La sindrome di Klippel-Trenaunay consiste di tre sintomi spesso visti insieme: macchie di vino porto, vene varicose e ipertrofia degli arti.
La macchia di vino porto è un segno piatto, rosso o viola sulla pelle che è spesso l’unico sintomo evidente della sindrome di Klippel-Trenaunay alla nascita. La forma della macchia di vino porto varia a seconda della parte del corpo interessata., Le macchie di vino porto sulla gamba sono di solito a chiazze, ma quelle sul petto e sull’addome tendono a colpire solo un lato del corpo e hanno un bordo definito. Nella maggior parte dei casi, la macchia di vino porto si trova sullo stesso lato del corpo dell’arto interessato dalle vene varicose e dall’ipertrofia degli arti. I bambini con sindrome di Klippel-Trenaunay possono avere solo una macchia di vino porto o possono avere quelli più piccoli altrove sul corpo, spesso sull’altro arto, o testa e collo.
Le vene varicose sono un’altra caratteristica della sindrome di Klippel-Trenaunay e sono molto più grandi e coprono un’area più ampia rispetto alle normali vene varicose., Generalmente, coprono l’intera gamba dal piede alla coscia e talvolta i glutei e l’addome; mentre l’intera gamba è solitamente coinvolta, la vena varicosa potrebbe essere visibile solo in alcune aree e può diventare più visibile man mano che il bambino invecchia. Le vene varicose e i problemi ad esse associati possono essere ridotti indossando calze di supporto fin dalla tenera età.
Se il braccio è interessato le vene possono apparire prominenti. C’è un piccolo rischio di sviluppare coaguli di sangue nei bambini con sindrome di Klippel-Trenaunay.,
L’ipertrofia degli arti è la terza caratteristica della sindrome di Klippel-Trenaunay, sebbene non sia sempre evidente alla nascita e durante la prima infanzia. Ipertrofia significa “crescita extra” e l’arto interessato, di solito una gamba, è più lungo e più largo dell’altro, anche se la quantità di differenza varia da bambino a bambino. Nella maggior parte dei bambini, una gamba è interessata, ma raramente un braccio o un braccio e una gamba possono mostrare segni di ipertrofia., La differenza media di lunghezza tra la gamba interessata e quella non interessata è di circa due centimetri, anche se in alcuni bambini la differenza è maggiore o minore.
La gamba colpita è più grande larghezzamodi perché la pelle e i muscoli crescono di più e diventano più spessi. Spesso, la differenza di dimensioni è più evidente verso la caviglia che nella coscia. È difficile prevedere quanto velocemente l’arto crescerà o quale sarà la sua dimensione finale man mano che l’ipertrofia si sviluppa in fasi irregolari. L’ipertrofia degli arti può causare uno stile di camminata irregolare (andatura), ma questo può essere migliorato., Un bambino può anche apparire come se avessero una condizione chiamata scoliosi, dove la colonna vertebrale è curva, ma questo è anche causato dall’ipertrofia degli arti che mette l’anca fuori linea, che a sua volta influenza la rettilineità della colonna vertebrale.
Altri sintomi sono stati riportati in bambini con sindrome di Klippel-Trenaunay, che interessano la pelle, lo scheletro, i vasi sanguigni e il sistema linfatico, ma questi sono meno comuni.
