Quanto è comune il BWS?
BWS è stato trovato in diversi gruppi di popolazione. Circa 1 in 13.700 persone hanno BWS. Alcuni ricercatori ritengono che questo numero potrebbe essere una sottovalutazione.
Come viene diagnosticata la BWS?
La diagnosi di BWS è clinica, il che significa che si basa principalmente su segni fisici. La BWS è sospettata nei bambini che sono più grandi del previsto per la loro età, specialmente se la crescita non è simmetrica, il che significa lo stesso su entrambi i lati., Una lingua allargata e un difetto della parete addominale, principalmente onfalocele, sono anche considerati caratteristiche comuni. Ci sono molte altre caratteristiche che possono essere viste in alcuni bambini con BWS. Tuttavia, non tutti i bambini con BWS avranno tutte le funzionalità. Le caratteristiche sono elencate come maggiore (comune) o minore (meno comune).,p>Avanzate osso età
problemi di Cuore
Diastatsis retti, che è la separazione dei lati destro e sinistro delle principali muscoli addominali
Emangioma, un cancerose del tumore fatta di vasi sanguigni
il Viso nevus flammeus, un emangioma della pelle, chiamato anche “porta-macchia di vino”
Caratteristica di caratteristiche del viso
i gemelli Identici
la diagnosi Precoce di BWS è importante perché i bambini con BWS sono a più alto rischio per lo sviluppo di alcuni tumori, tra cui il tumore di Wilms e l’epatoblastoma (vedi sotto).,
Il test genetico per le mutazioni genetiche associate a BWS è disponibile, ma è complesso. Si raccomanda che tutte le famiglie che considerano i test genetici per BWS si incontrino con un genetista clinico, un medico che ha una formazione in genetica e un consulente genetico in grado di spiegare i test e coordinare i test. I metodi di test genetici attualmente disponibili possono essere in grado di identificare fino all ‘ 80% delle mutazioni genetiche che causano BWS.
Quali sono i rischi stimati di cancro associati a BWS?,
Diversi tipi di tumore, sia cancerosi che benigni (non cancerosi), sono stati riportati in bambini con BWS. Il rischio stimato per un tumore in un bambino con BWS è di circa il 5% al 10%. I tumori sono molto rari dopo i 10 anni e il rischio di un singolo tumore diminuisce nel tempo fino a quando il rischio è simile a quello della popolazione generale. Il rischio di cancro è più alto nei bambini con BWS che hanno emiiperplasia e organomegalia, ovvero l’allargamento degli organi, in particolare la nefromegalia, l’allargamento dei reni, rispetto ai bambini con emiipertrofia isolata., In effetti, si stima che quelli con emiiperplasia possano avere un rischio molto più elevato, fino a 4 volte maggiore, rispetto alle persone con BWS senza emiiperplasia.
I tipi di tumore più comuni sono:
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Tumore di Wilms (tumore del rene; circa il 40% dei casi. E nel 20%, i pazienti avranno tumori di Wilms in entrambi i reni.)
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Epatoblastoma (tumore del fegato)
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carcinoma Corticosurrenale (20% dei casi circa)
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Neuroblastoma
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Rabdomiosarcoma
Quali sono le opzioni di visualizzazione per BWS?,
Le raccomandazioni di screening per le persone con BWS mirano principalmente a rilevare l’epatoblastoma e il tumore di Wilms. Gli attuali screening suggeriti per le persone conosciute o sospettate di avere BWS includono:
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Imaging a risonanza magnetica al basale (MRI) o tomografia computerizzata (CT o CAT) scansione dell’addome al momento della diagnosi
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Ecografia addominale per lo screening per epatoblastoma e tumore di Wilms ogni 3 mesi, fino all’età 4., Dopo 4 anni, imaging può essere solo una ecografia renale fino all’età di 8 anni
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Sierici di alfa-fetoproteina esame del sangue ogni 6 settimane, o ogni 3 mesi al minimo, fino a 4 anni
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Regolare esame fisico, compreso addominale esame; pianificazione determinato dal vostro medico.
Se un bambino ha un gemello identico che non hanno segni di BWS, i due devono ancora essere sottoposti a screening con ultrasuoni e sierici di alfa-fetoproteina esami del sangue, come indicato sopra.
Inoltre, lo screening per l’ipoglicemia è importante nell’infanzia., I bambini con BWS possono anche avere bisogno di essere valutati da un team craniofacciale, medici specializzati nel trattamento delle condizioni della testa e del viso, per determinare se può essere necessario un intervento chirurgico per ridurre le dimensioni della lingua. Il supporto può essere necessario per aiutare con difficoltà di alimentazione nell’infanzia e lo sviluppo del linguaggio durante l’infanzia. I bambini con emiiperplasia significativa possono dover essere valutati da un ortopedico (medico osseo).
Le raccomandazioni di screening possono cambiare nel tempo man mano che vengono sviluppate nuove tecnologie e si apprende di più su BWS. È importante parlare con il medico di esami di screening appropriati.,
Ulteriori informazioni su cosa aspettarsi quando si hanno test, procedure e scansioni comuni.
Domande da porre al team sanitario
Se sei preoccupato per il rischio di cancro nel tuo bambino, parla con il tuo team sanitario. Può essere utile portare qualcuno ai tuoi appuntamenti per prendere appunti. Considera di porre al tuo team sanitario le seguenti domande:
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Qual è il rischio di mio figlio di sviluppare il cancro?
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Cosa posso fare per ridurre il rischio di cancro di mio figlio?
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Quali sono le mie opzioni per lo screening del cancro?,
Se sei preoccupato per la tua storia familiare e pensi che tu, tuo figlio o altri membri della famiglia potreste avere BWS, considera di porre le seguenti domande:
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La nostra storia familiare aumenta il rischio del mio bambino di sviluppare BWS o un tumore canceroso o benigno?
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La mia famiglia potrebbe avere BWS?
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Devo incontrare un consulente genetico?
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Devo considerare il test genetico?,
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