Sguardo approfondito
Poiché l’estensione della sindrome della Polonia è così variabile, nessuno è del tutto sicuro di quanto sia comune la condizione, ma è più probabile che si verifichi in circa 1 su 25.000 persone. Anche la causa esatta non è nota con certezza, ma è probabile che sia dovuta a un blocco temporaneo dell’afflusso di sangue al braccio durante lo sviluppo. Come risultato di questa mancanza di afflusso di sangue, i muscoli che collegano il torace al braccio non si sviluppano come dovrebbero, e il braccio e la mano stessa possono anche non svilupparsi bene., È tre volte più comune nei ragazzi che nelle ragazze, ed è più comune sul lato destro che a sinistra. La condizione fu descritta per la prima volta da Alfred Poland, a Londra, nel 1841.
Non ci sono tipi distinti di sindrome della Polonia, in quanto vi è uno spettro continuo di gravità della condizione e il suo impatto sui pazienti. È, tuttavia, utile considerare la sindrome della Polonia in termini di ciò che influisce. In quasi tutti con la condizione, c’è il sottosviluppo del muscolo principale ‘pec’, il pettorale maggiore., Questo muscolo ha due parti: una che collega la clavicola o l’osso del colletto alla parte superiore del braccio e un’altra che collega lo sterno o l’osso del seno alla parte superiore del braccio. Il problema dello sviluppo più comune nella sindrome della Polonia è che manca la testa sternale che collega l’osso del seno alla parte superiore del braccio. Questo ha l’effetto di dare un’asimmetria nella parte superiore del torace, dove questo muscolo sarebbe normalmente, ma questo muscolo è anche responsabile di dare la forma della piega della pelle che separa la parte superiore del torace dall’ascella, la piega ascellare anteriore., Come risultato di questa piega mancante, la definizione del lato della parte superiore del torace è alterata, e questa è una lamentela comune tra i pazienti con sindrome di Polonia.
Nelle pazienti di sesso femminile, c’è spesso sottosviluppo del seno sul lato interessato, che è la ragione più comune per cui i pazienti con sindrome di Polonia consultano un chirurgo plastico., Con l’aumentare della gravità della condizione, l’altra parte del muscolo pettorale maggiore può essere mancante e, nei casi più gravi ci possono essere altri muscoli mancanti tra il torace o la schiena e il braccio, la pelle e il grasso sopra il petto può essere sottile e pazienti possono avere una scapola mancante o costole mancanti che possono portare a difficoltà respiratorie.
La mano e il braccio possono essere sottosviluppati, non solo in termini di lunghezza del braccio, dell’avambraccio, della mano o delle dita, ma anche perché le dita possono non separarsi bene., Sebbene una grande varietà di problemi alla mano possa essere trovata con la sindrome della Polonia, la più comune è la brachisindattilia in cui le dita sono corte e parzialmente unite.
La sindrome di Polonia è più comunemente l’unico problema che colpisce un paziente, ma può essere trovata insieme alla Destrocardia, in cui il cuore si trova sul lato destro del corpo piuttosto che sulla sinistra, Sindrome di Moebius o sottosviluppo dei reni o dei piedi.
Un bambino può essere affetto dalla sindrome della Polonia in vari modi a seconda del grado di gravità della condizione., Alcuni bambini hanno solo una lieve asimmetria del petto e potrebbero non sapere nemmeno di avere la sindrome della Polonia. Altri, specialmente le ragazze, possono essere inalterati fino a raggiungere la pubertà, a quel punto notano che un seno non riesce a tenere il passo con lo sviluppo dell’altro o non riesce a svilupparsi completamente. Nei pazienti più gravemente colpiti, la diagnosi è di solito subito dopo la nascita e può richiedere un trattamento precoce per la mano sottosviluppata o per correggere le difficoltà respiratorie dovute alla gabbia toracica incompleta.
