Immagina di sentire l’odore della tua carne che brucia prima di sentirla.
Una donna di 71 anni in Scozia ha vissuto tutta la sua vita così, non solo non sentendo il dolore delle ustioni ma anche qualsiasi altro dolore. La sua estremamente rara insensibilità al dolore è causata da una mutazione in un gene precedentemente ritenuto inutile nel corpo, secondo un nuovo rapporto del suo caso, pubblicato ieri (27 marzo) sul Journal of Anaesthesia.,
I medici si sono resi conto che c’era qualcosa di diverso nella donna quando ha avuto un intervento chirurgico alla mano e hanno riferito di non provare dolore prima o dopo la procedura. In seguito ha detto ai medici che un anno prima, le è stata diagnosticata l’osteoartrite nell’anca e le scansioni hanno mostrato che aveva gravemente degenerate le articolazioni — eppure non sentiva dolore.
Le rivelazioni hanno spinto un gruppo di ricercatori dell’University College di Londra e dell’Università di Oxford a effettuare test genetici per vedere cosa potrebbe guidare la sua insensibilità al dolore.
Il team ha trovato due mutazioni specifiche nei suoi geni.,
Una mutazione era una piccola delezione in uno “pseudogene” non ben documentato-un segmento di DNA che è pensato come una copia non funzionale di un gene genitore-chiamato FAAH — OUT. Il secondo era una mutazione nel gene originale, chiamato FAAH.
Dopo essere stato duplicato dal gene FAAH, lo pseudogene FAAH-OUT ha accumulato una serie di mutazioni che gli impediscono di codificare una proteina come fa il gene FAAH, ha detto l’autore del rapporto co-senior James Cox, docente senior di genetica del dolore all’University College di Londra., Come risultato di queste mutazioni, FAAH-OUT “ha probabilmente evoluto una funzione completamente nuova”, anche se non è chiaro quale sia quella funzione.
(Queste mutazioni FAAH-OUT non sono uniche per la donna in Scozia, tuttavia. Ciò che è unico nel suo caso è la piccola porzione che viene eliminata dallo pseudogene.)
Un altro gruppo di ricercatori dell’Università di Calgary in Canada ha confermato i risultati genetici analizzando il sangue della donna. Hanno scoperto che aveva livelli ematici più elevati di composti che sono tipicamente suddivisi dalla proteina FAAH., Uno di questi composti è un neurotrasmettitore chiamato anandamide, che è stato dimostrato in precedenti ricerche per ridurre l’ansia e il dolore, Cox ha detto a Live Science.
In effetti, la donna ha anche detto che ha pochissima ansia e non va mai in panico, anche in situazioni pericolose, secondo una dichiarazione dell’University College di Londra. Le sue ferite tendono anche a guarire molto rapidamente, un risultato coerente con precedenti ricerche condotte su topi privi del gene FAAH.
E ‘ “molto probabile” che altre persone con questo specifico insieme di mutazioni nel FAAH-OUT e FAAH esiste, Cox ha detto., “È spesso il caso che quando un particolare disturbo viene segnalato per la prima volta, altri pazienti con si fanno avanti.”
Tuttavia, queste mutazioni non sono l’unica causa di insensibilità al dolore; ci sono altre mutazioni in altri geni che sono noti per causare insensibilità al dolore come una rara condizione ereditaria chiamata” insensibilità congenita al dolore con anidrosi ” o CIPA.
Ora, i ricercatori sperano di conoscere come funziona lo pseudogene FAAH-OUT. Per fare ciò, hanno in programma di utilizzare la tecnologia gene-editing per imitare la mutazione visto nella donna, Cox ha detto., Ciò potrebbe portare a potenziali trattamenti che potrebbero ridurre il dolore o accelerare la guarigione delle ferite dopo l’intervento chirurgico, o addirittura aiutare nel dolore cronico e nei disturbi d’ansia, i ricercatori hanno scritto nel rapporto.
“Sarei euforico se qualsiasi ricerca sulla mia genetica potesse aiutare altre persone che stanno soffrendo”, ha detto la donna nella dichiarazione. “Non avevo idea fino a pochi anni fa che ci fosse qualcosa di così insolito su quanto poco dolore mi sento — Ho solo pensato che fosse normale.
“Apprenderlo ora mi affascina tanto quanto chiunque altro”, ha aggiunto.,
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Originariamente pubblicato su Live Science.
