Aploide e monoploidEdit
Un confronto tra la riproduzione sessuale in organismi prevalentemente aploidi e organismi prevalentemente diploidi.
1) Un organismo aploide è sulla sinistra e un organismo diploide è sulla destra.
2 e 3) Ovulo aploide e sperma che trasportano rispettivamente il gene viola dominante e il gene blu recessivo. Questi gameti sono prodotti dalla semplice mitosi delle cellule nella linea germinale.
4 e 5) Lo sperma diploide e l’uovo che trasportano rispettivamente il gene blu recessivo e il gene viola dominante., Questi gameti sono prodotti dalla meiosi, che dimezza il numero di cromosomi nelle cellule germinali diploidi.
6) Lo stato diploide di breve durata degli organismi aploidi, uno zigote generato dall’unione di due gameti aploidi durante il sesso.
7) Lo zigote diploide che è stato appena fecondato dall’unione di ovulo aploide e sperma durante il sesso.
8) Le cellule della struttura diploide subiscono rapidamente la meiosi per produrre spore contenenti il numero meioticamente dimezzato di cromosomi, ripristinando l’aploidia., Queste spore esprimono il gene dominante della madre o il gene recessivo del padre e procedono per divisione mitotica per costruire un nuovo organismo interamente aploide.
9) Lo zigote diploide procede per divisione mitotica per costruire un nuovo organismo completamente diploide. Queste cellule possiedono entrambi i geni viola e blu, ma solo il gene viola è espresso poiché è dominante sul gene blu recessivo.
Il termine aploide è usato con due definizioni distinte ma correlate. Nel senso più generico, aploide si riferisce ad avere il numero di serie di cromosomi normalmente presenti in un gamete., Poiché due gameti si combinano necessariamente durante la riproduzione sessuale per formare un singolo zigote da cui vengono generate le cellule somatiche, i gameti sani possiedono sempre esattamente la metà del numero di serie di cromosomi trovati nelle cellule somatiche, e quindi “aploide” in questo senso si riferisce ad avere esattamente la metà del numero di serie di cromosomi trovati in una cellula somatica., Con questa definizione, un organismo le cui cellule gametiche contengono una singola copia di ciascun cromosoma (un set di cromosomi) può essere considerato aploide mentre le cellule somatiche, contenenti due copie di ciascun cromosoma (due set di cromosomi), sono diploidi. Questo schema di cellule somatiche diploidi e gameti aploidi è ampiamente utilizzato nel regno animale ed è il più semplice da illustrare nei diagrammi dei concetti di genetica. Ma questa definizione consente anche gameti aploidi con più di un set di cromosomi., Come indicato sopra, i gameti sono per definizione aploidi, indipendentemente dal numero effettivo di serie di cromosomi che contengono. Un organismo le cui cellule somatiche sono tetraploidi (quattro serie di cromosomi), ad esempio, produrrà gameti per meiosi che contengono due serie di cromosomi. Questi gameti potrebbero ancora essere chiamati aploidi anche se sono numericamente diploidi.
Un uso alternativo definisce “aploide” come avente una singola copia di ciascun cromosoma – cioè uno e solo un insieme di cromosomi., In questo caso, il nucleo di una cellula eucariotica si dice che sia aploide solo se ha un singolo set di cromosomi, ognuno dei quali non fa parte di una coppia. Per estensione una cellula può essere chiamata aploide se il suo nucleo ha un insieme di cromosomi, e un organismo può essere chiamato aploide se le sue cellule del corpo (cellule somatiche) hanno un insieme di cromosomi per cellula. Con questa definizione aploide quindi non sarebbe usato per riferirsi ai gameti prodotti dall’organismo tetraploide nell’esempio sopra, poiché questi gameti sono numericamente diploidi., Il termine monoploide è spesso usato come un modo meno ambiguo per descrivere un singolo insieme di cromosomi; con questa seconda definizione, aploide e monoploide sono identici e possono essere usati in modo intercambiabile.
I gameti (spermatozoi e ovuli) sono cellule aploidi. I gameti aploidi prodotti dalla maggior parte degli organismi si combinano per formare uno zigote con n coppie di cromosomi, cioè 2n cromosomi in totale. I cromosomi in ogni coppia, uno dei quali proviene dallo sperma e uno dall’uovo, si dice che siano omologhi. Le cellule e gli organismi con coppie di cromosomi omologhi sono chiamati diploidi., Ad esempio, la maggior parte degli animali sono diploidi e producono gameti aploidi. Durante la meiosi, i precursori delle cellule sessuali hanno il loro numero di cromosomi dimezzato “scegliendo” casualmente un membro di ogni coppia di cromosomi, con conseguente gameti aploidi. Poiché i cromosomi omologhi di solito differiscono geneticamente, i gameti di solito differiscono geneticamente l’uno dall’altro.
Tutte le piante e molti funghi e alghe passano tra uno stato aploide e uno diploide, con uno degli stadi enfatizzato sull’altro. Questo è chiamato alternanza di generazioni., La maggior parte dei funghi e delle alghe sono aploidi durante la fase principale del loro ciclo vitale, così come alcune piante primitive come i muschi. Le piante più recentemente evolute, come le gimnosperme e le angiosperme, trascorrono la maggior parte del loro ciclo vitale nello stadio diploide. La maggior parte degli animali sono diploidi, ma api maschili, vespe e formiche sono organismi aploidi perché si sviluppano da uova aploidi non fecondate, mentre le femmine (operaie e regine) sono diploidi, rendendo il loro sistema aplodiploide.,
In alcuni casi ci sono prove che i cromosomi n in un insieme aploide sono il risultato di duplicazioni di un insieme originariamente più piccolo di cromosomi. Questo numero” base ” – il numero di cromosomi apparentemente originariamente unici in un insieme aploide – è chiamato numero monoploide, noto anche come numero base o cardinale, o numero fondamentale. Ad esempio, si ritiene che i cromosomi del grano tenero derivino da tre diverse specie ancestrali, ognuna delle quali aveva 7 cromosomi nei suoi gameti aploidi. Il numero monoploide è quindi 7 e il numero aploide è 3 × 7 = 21., In generale n è un multiplo di x. Le cellule somatiche in una pianta di grano hanno sei serie di 7 cromosomi: tre set dall’uovo e tre set dallo sperma che si sono fusi per formare la pianta, dando un totale di 42 cromosomi. Come formula, per il grano 2n = 6x = 42, in modo che il numero aploide n sia 21 e il numero monoploide x sia 7. I gameti del grano tenero sono considerati aploidi, poiché contengono metà delle informazioni genetiche delle cellule somatiche, ma non sono monoploidi, poiché contengono ancora tre set completi di cromosomi (n = 3x).,
Nel caso del grano, è possibile dimostrare l’origine del suo numero aploide di 21 cromosomi da tre serie di 7 cromosomi. In molti altri organismi, sebbene il numero di cromosomi possa aver avuto origine in questo modo, questo non è più chiaro e il numero monoploide è considerato lo stesso del numero aploide. Quindi negli esseri umani, x = n = 23.
DiploidEdit
Le cellule diploidi hanno due copie omologhe di ciascun cromosoma, di solito una dalla madre e una dal padre. Tutti o quasi tutti i mammiferi sono organismi diploidi., Il ratto viscacha delle pianure (Tympanoctomys barrerae) e il ratto viscacha dorato (Pipanacoctomys aureus) sono stati considerati come le uniche eccezioni note (a partire dal 2004). Tuttavia, alcuni studi genetici hanno respinto qualsiasi poliploidismo nei mammiferi come improbabile, e suggeriscono che l’amplificazione e la dispersione di sequenze ripetitive spiegano meglio le grandi dimensioni del genoma di questi due roditori. Tutti i normali individui diploidi hanno una piccola frazione di cellule che mostrano poliploidia., Le cellule diploidi umane hanno 46 cromosomi (il numero somatico, 2n) e i gameti aploidi umani (uovo e sperma) hanno 23 cromosomi (n). Retrovirus che contengono due copie del loro genoma RNA in ogni particella virale sono anche detto di essere diploide. Gli esempi includono il virus schiumoso umano, il virus T-linfotropico umano e l’HIV.
Poliploidiaedit
I set cromosomici possono provenire dalla stessa specie o da specie strettamente correlate., In quest’ultimo caso, questi sono noti come allopoliploidi (o anfidiploidi, che sono allopoliploidi che si comportano come se fossero diploidi normali). Gli allopoliploidi sono formati dall’ibridazione di due specie separate. Nelle piante, questo probabilmente si verifica più spesso dall’accoppiamento di gameti meioticamente non ridotti, e non dall’ibridazione diploide–diploide seguita dal raddoppio cromosomico. Il cosiddetto triangolo di Brassica è un esempio di allopoliploidia, dove tre diverse specie parentali si sono ibridate in tutte le possibili combinazioni di coppie per produrre tre nuove specie.,
La poliploidia si verifica comunemente nelle piante, ma raramente negli animali. Anche negli organismi diploidi, molte cellule somatiche sono poliploidi a causa di un processo chiamato endoreduplication, dove la duplicazione del genoma avviene senza mitosi (divisione cellulare). L’estremo in poliploidia si verifica nel genere felce Ophioglossum, le lingue della vipera, in cui la poliploidia porta a conteggi cromosomici nelle centinaia, o, in almeno un caso, ben oltre mille.
È possibile che gli organismi poliploidi ritornino alla ploidia inferiore mediante aploidizzazione.,
Nei batteri e archaeaEdit
La poliploidia è una caratteristica del batterio Deinococcus radiodurans e dell’archaeon Halobacterium salinarum. Queste due specie sono altamente resistenti alle radiazioni ionizzanti e all’essiccamento, condizioni che inducono rotture del doppio filamento del DNA. Questa resistenza sembra essere dovuta a un’efficiente riparazione ricombinazionale omologa.,
ploidyEdit variabile o indefinito
A seconda delle condizioni di crescita, i procarioti come i batteri possono avere un numero di copie cromosomiche da 1 a 4 e tale numero è comunemente frazionario, contando porzioni del cromosoma parzialmente replicate in un dato momento. Questo perché in condizioni di crescita esponenziale le cellule sono in grado di replicare il loro DNA più velocemente di quanto possano dividere.
Nei ciliati, il macronucleo è chiamato ampliploide, perché solo una parte del genoma è amplificata.,
MixoploidyEdit
Mixoploidy è il caso in cui due linee cellulari, una diploide e una poliploide, coesistono all’interno dello stesso organismo. Sebbene la poliploidia nell’uomo non sia praticabile, la mixoploidia è stata trovata negli adulti e nei bambini vivi. Esistono due tipi: mixoploide diploide-triploide, in cui alcune cellule hanno 46 cromosomi e alcune ne hanno 69, e mixoploide diploide-tetraploide, in cui alcune cellule hanno 46 e alcune hanno 92 cromosomi. È un argomento importante della citologia.,
Dihaploidy e polyhaploidyEdit
Le cellule dihaploid e polyhaploid si formano per aploidizzazione dei poliploidi, cioè dimezzando la costituzione cromosomica.
I dihaploidi (che sono diploidi) sono importanti per l’allevamento selettivo di piante da coltura tetraploide (in particolare patate), perché la selezione è più veloce con i diploidi che con i tetraploidi. I tetraploidi possono essere ricostituiti dai diploidi, ad esempio per fusione somatica.,
Il termine “diploide” è stato coniato da Bender per combinare in una parola il numero di copie del genoma (diploide) e la loro origine (aploide). Il termine è ben stabilito in questo senso originale, ma è stato anche usato per monoploidi raddoppiati o aploidi raddoppiati, che sono omozigoti e usati per la ricerca genetica.
Euploidia e aneuploidiaedit
Euploidia (greco eu, “vero” o “anche”) è lo stato di una cellula o organismo avente uno o più di un insieme dello stesso insieme di cromosomi, possibilmente escludendo i cromosomi che determinano il sesso., Ad esempio, la maggior parte delle cellule umane ha 2 di ciascuno dei 23 cromosomi monoploidi omologhi, per un totale di 46 cromosomi. Una cellula umana con un set extra dei 23 cromosomi normali (funzionalmente triploide) sarebbe considerata euploide. I cariotipi euploidi sarebbero conseguentemente un multiplo del numero aploide, che nell’uomo è 23.
L’aneuploidia è lo stato in cui uno o più cromosomi individuali di un insieme normale sono assenti o presenti in più del loro solito numero di copie (esclusa l’assenza o la presenza di set completi, che è considerata euploidia)., A differenza dell’euploidia, i cariotipi aneuploidi non saranno un multiplo del numero aploide. Negli esseri umani, esempi di aneuploidia includono avere un singolo cromosoma extra (come nella sindrome di Down, dove gli individui affetti hanno tre copie del cromosoma 21) o manca un cromosoma (come nella sindrome di Turner, dove gli individui affetti mancano di un cromosoma X). I cariotipi aneuploidi sono dati nomi con il suffisso-somy (piuttosto che-ploidy, usato per i cariotipi euploidi), come la trisomia e la monosomia.
HomoploidEdit
Homoploid significa “allo stesso livello ploidy”, cioè, avere lo stesso numero di cromosomi omologhi. Ad esempio, l’ibridazione omoploide è l’ibridazione in cui la prole ha lo stesso livello di ploidia delle due specie parentali. Ciò contrasta con una situazione comune nelle piante in cui il raddoppio cromosomico accompagna o si verifica subito dopo l’ibridazione. Allo stesso modo, la speciazione omoploide contrasta con la speciazione poliploide.
Zygoidy e azygoidyEdit
La zygoidy è lo stato in cui i cromosomi sono accoppiati e possono subire la meiosi. Lo stato zigoide di una specie può essere diploide o poliploide., Nello stato azigoide i cromosomi sono spaiati. Può essere lo stato naturale di alcune specie asessuate o può verificarsi dopo la meiosi. Negli organismi diploidi lo stato azigoide è monoploide. (Vedi sotto per dihaploidy.)