Che cos’è mosaic Down syndrome?
La sindrome di Down del mosaico si verifica quando una copia extra del cromosoma 21 è presente in alcune, ma non in tutte, le cellule del corpo.
- I cromosomi contengono tutte le informazioni genetiche che dicono al nostro corpo come crescere e funzionare.
- La maggior parte delle persone ha 46 cromosomi totali (23 coppie) in ogni cellula del loro corpo., Un cromosoma di ogni coppia proviene dal padre e un cromosoma di ogni coppia proviene dalla madre.
- Una copia extra del cromosoma 21 causa le differenze che vediamo nelle persone con sindrome di Down.
- Circa l ‘ 1-2% delle persone con sindrome di Down ha la sindrome di Down mosaic.
Che aspetto hanno i cromosomi a mosaico?
Alcune cellule hanno due copie del cromosoma 21, mentre altre cellule hanno tre copie del cromosoma 21. I diagrammi seguenti mostrano come appaiono due diversi tipi di celle nella stessa persona.
Quali sono le cause della sindrome di Down mosaic?,
La sindrome di Down del mosaico è causata da un evento casuale poco dopo che l’uovo e lo sperma si uniscono.
- Quando le cellule si dividono, alcune cellule ricevono una copia extra del cromosoma 21. Altri no.
- Le persone con sindrome di Down mosaic hanno alcune cellule con due e alcune cellule con tre copie del cromosoma 21. Non c’è modo di sapere quali, o quante, cellule hanno due o tre copie del cromosoma 21.
Cosa significa mosaicismo per mio figlio?,
- Le persone con sindrome di Down mosaic condividono molti degli stessi problemi di salute e problemi di apprendimento con persone che hanno altri tipi di sindrome di Down.
- La quantità specifica di geni extra generalmente non ci aiuta a prevedere come si svilupperà un bambino.
Potrei avere un altro bambino con sindrome di Down?
La sindrome di Down del mosaico avviene per caso. Non è tramandata dai genitori.
- Chiunque di qualsiasi età può avere un bambino con sindrome di Down.
- La possibilità di avere un secondo bambino con sindrome di Down è di circa l ‘ 1%., La possibilità può essere leggermente più alta a seconda dell’età della madre.
- Un consulente genetico o un medico esperto di sindrome di Down sarebbe felice di parlarne con te prima di qualsiasi futura gravidanza.
