Mosaic Down Syndrome: Cosa c’è da sapere


Mosaic cromosomes

Che cos’è mosaic Down syndrome?

La sindrome di Down del mosaico si verifica quando una copia extra del cromosoma 21 è presente in alcune, ma non in tutte, le cellule del corpo.

  • I cromosomi contengono tutte le informazioni genetiche che dicono al nostro corpo come crescere e funzionare.
  • La maggior parte delle persone ha 46 cromosomi totali (23 coppie) in ogni cellula del loro corpo., Un cromosoma di ogni coppia proviene dal padre e un cromosoma di ogni coppia proviene dalla madre.
  • Una copia extra del cromosoma 21 causa le differenze che vediamo nelle persone con sindrome di Down.
  • Circa l ‘ 1-2% delle persone con sindrome di Down ha la sindrome di Down mosaic.

Che aspetto hanno i cromosomi a mosaico?

Alcune cellule hanno due copie del cromosoma 21, mentre altre cellule hanno tre copie del cromosoma 21. I diagrammi seguenti mostrano come appaiono due diversi tipi di celle nella stessa persona.

Quali sono le cause della sindrome di Down mosaic?,

La sindrome di Down del mosaico è causata da un evento casuale poco dopo che l’uovo e lo sperma si uniscono.

  • Quando le cellule si dividono, alcune cellule ricevono una copia extra del cromosoma 21. Altri no.
  • Le persone con sindrome di Down mosaic hanno alcune cellule con due e alcune cellule con tre copie del cromosoma 21. Non c’è modo di sapere quali, o quante, cellule hanno due o tre copie del cromosoma 21.

Cosa significa mosaicismo per mio figlio?,

  • Le persone con sindrome di Down mosaic condividono molti degli stessi problemi di salute e problemi di apprendimento con persone che hanno altri tipi di sindrome di Down.
  • La quantità specifica di geni extra generalmente non ci aiuta a prevedere come si svilupperà un bambino.

Potrei avere un altro bambino con sindrome di Down?

La sindrome di Down del mosaico avviene per caso. Non è tramandata dai genitori.

  • Chiunque di qualsiasi età può avere un bambino con sindrome di Down.
  • La possibilità di avere un secondo bambino con sindrome di Down è di circa l ‘ 1%., La possibilità può essere leggermente più alta a seconda dell’età della madre.
  • Un consulente genetico o un medico esperto di sindrome di Down sarebbe felice di parlarne con te prima di qualsiasi futura gravidanza.
Questo documento ha lo scopo di fornire informazioni relative alla salute in modo che tu possa essere meglio informato. Non è un sostituto per il consiglio medico di un medico e non dovrebbe essere invocato per il trattamento per condizioni mediche specifiche.

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