Mentre la malattia di Gaucher (pronunciata go-SHAY) colpisce persone di tutte le etnie, è particolarmente comune nella popolazione ebraica ashkenazita (Europa orientale). I test per la malattia di Gaucher, lo screening prenatale e la consulenza genetica possono aiutarti a determinare il rischio di trasmettere il gene Gaucher ai tuoi figli.,
Ashkenazi&Malattie genetiche ebraiche
Sebbene Gaucher sia pan-etnico, la malattia di Gaucher di tipo 1 è la malattia genetica ebraica ereditaria più diffusa. Un certo numero di malattie genetiche si verificano più frequentemente in alcune popolazioni etniche. Nella popolazione ebraica ashkenazita (ascendenza orientale, centrale e settentrionale dell’Europa), è stato stimato che un individuo su quattro è portatore di una delle diverse condizioni genetiche.,
Queste malattie includono la malattia di Tay-Sachs, Canavan, Niemann-Pick, Gaucher, Disautonomia familiare, Sindrome di Bloom, anemia di Fanconi, fibrosi cistica e mucolipidosi IV. Alcune di queste malattie possono essere gravi e possono causare la morte precoce di un bambino. Lo screening del vettore è disponibile per tutte queste malattie con un esame del sangue. Due portatori della stessa malattia hanno un rischio 1 su 4 con ogni gravidanza di avere un bambino affetto dalla malattia per la quale sono stati identificati come portatori.,
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