Che cosa è un gene?
Un gene è l’unità di base dell’ereditarietà. I geni sono responsabili delle caratteristiche fisiche che ogni persona ha (come il colore degli occhi, i tratti del viso e molte condizioni di salute). Ogni gene occupa una certa posizione su un cromosoma (un materiale filiforme che si trova nel nucleo di ogni singola cellula del corpo). I cromosomi sono disponibili in 23 coppie e ogni cromosoma porta migliaia di geni.
Cosa succede?,
Ogni gene ha un ruolo specifico nel determinare come il corpo di una persona è messo insieme e come funziona. Il ruolo di un gene è determinato dal suo codice di DNA individuale (acido desossiribonucleico, la codifica chimica per un gene). Il DNA è costituito da quattro elementi costitutivi chiamati basi. Queste basi sono unite in un ordine specifico per ciascun gene. Quando si verifica un cambiamento nella disposizione delle basi, può far sì che il gene non funzioni correttamente.
Quali sono i disturbi genetici?
Un cambiamento genetico strutturale che può causare una malattia o un difetto di nascita è chiamato mutazione., I geni sono ereditati in coppia, con un gene ereditato da ciascun genitore per fare la coppia. La fibrosi cistica si verifica quando entrambi i geni della coppia hanno una mutazione. Una persona con fibrosi cistica eredita un gene CF da ciascun genitore. La fibrosi cistica è una malattia genetica causata ereditando una coppia di geni che sono mutati o non funzionano correttamente.
Il gene della fibrosi Cistica
Ognuno eredita due copie del gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Tuttavia, alcune delle copie ereditate sono mutazioni., Ad oggi sono state identificate oltre 700 mutazioni del gene CFTR. Una persona con CF eredita due copie mutate del gene CFTR. Queste mutazioni possono essere omozigoti, uguali o eterozigoti, mutazioni diverse. La mutazione più comune è delta F508, che rappresenta circa il 70% di tutte le mutazioni. Quelli omozigoti per questa mutazione tendono ad essere pancreatici insufficienti.
Cosa fa la mutazione?
Il gene CFTR è una proteina che funziona come un canale del cloruro. Un canale di cloruro aiuta a mantenere il corretto equilibrio di sale e acqua all’interno di una cellula., Una mutazione in CFTR provoca una disfunzione del bilancio salino e idrico. Ciò causa la disidratazione delle secrezioni (muco denso) e l’eccessiva perdita di sale nel sudore.
Che cosa è un vettore?
Un vettore è una persona che ha solo una copia del gene mutato. I genitori di un bambino con CF portano ciascuno un gene CF e un gene normale. Non hanno sintomi e nessuna malattia.
Come si verifica la CF?
Quando ciascuno dei genitori contribuisce un gene al loro bambino, potrebbero trasmettere il loro gene CF o il loro gene non-CF. Ogni gravidanza potrebbe portare a uno dei tre risultati:
