Sono rimasto sorpreso chiacchierando di recente con Leslie Lehmann, MD, direttore clinico del programma di trapianto di cellule staminali presso Dana-Farber/Children’s Hospital Cancer Center (DF/CHCC)., Si voltò verso di me e chiese, “Lo sapevate che c’è stata una cura per la malattia a cellule falciformi per quasi 40 anni?”
Ho dovuto ammettere che non l’ho fatto. Ho sempre pensato alla cellula falciforme—una malattia dolorosa e debilitante causata da una mutazione ereditaria che fa irrigidire i globuli rossi in una caratteristica forma falciforme—come una malattia cronica da gestire, non una che potrebbe essere curata.
Non sono solo in questa convinzione. Lehmann fa spesso questa domanda quando tiene discorsi per studenti di medicina, residenti e altri medici. La loro reazione è perplessità, poi uno scuotimento di teste.,
La cura è lì, però. E ‘ un trapianto di cellule staminali (aka midollo osseo). Il problema è che non è disponibile per tutti, ma per ragioni che Lehmann pensa possano essere superate.
I bambini e gli adulti con la circostanza ricevono spesso il trattamento che allevia i sintomi o impedisce le complicazioni(per esempio, trasfusioni per anemia o gli ictus, penicillina per impedire le infezioni, hydroxyurea per fare diminuire le crisi di dolore e la sindrome acuta del torace).,
Ma nessuno di questi trattamenti affronta la causa principale della cellula falciforme: la mutazione ereditaria, che rimescola il gene per la forma adulta di emoglobina., L’idrossiurea può costringere il corpo a smettere di produrre emoglobina adulta e invece a produrre emoglobina fetale (la forma che produciamo durante lo sviluppo e poco dopo la nascita, e che non porta mai la mutazione delle cellule falciformi). Ma deve essere preso per la vita e non funziona per tutti.
Un trapianto di cellule staminali cura la malattia rimuovendo la sua fonte. I pazienti sono “condizionati” con la chemioterapia per distruggere completamente le cellule staminali ematopoietiche (che formano il sangue) nel loro midollo osseo (comprese quelle che producono i globuli rossi malformati)., I medici poi ricostruiscono il loro sangue con cellule staminali sane da un donatore abbinato che non ha la mutazione falciforme.
I trapianti di cellule staminali sono spesso impiegati nel sangue e in altri tumori, ma nella cellula falciforme sono attualmente disponibili per un numero limitato di pazienti con malattia veramente grave. Una ragione è che sono complicati e rischiosi; molti pazienti sono troppo malati per tollerare il processo di condizionamento, o i loro corpi non accettano le cellule donatrici.
Una forma meno intensa di trapianto di cellule staminali può rendere possibili cure per più bambini.
Poi c’è il problema della consapevolezza., “Molti medici che vedono bambini con anemia falciforme non sanno se i loro pazienti sono candidati al trapianto”, osserva Lehmann. “A sua volta, la maggior parte delle famiglie non è consapevole che potrebbe essere un’opzione.”
Terzo è il requisito “donatore abbinato”. ” I requisiti di corrispondenza per un trapianto nella cellula falciforme sono diversi da quelli nel cancro”, spiega Lehmann. “In questo momento solo i bambini con un fratello con globuli rossi identici ma non falcati possono qualificarsi per un trapianto. Solo circa 14 per cento dei pazienti sono suscettibili di avere una corrispondenza del genere.”
Ma potrebbe non essere sempre così., Lehmann sta eseguendo il braccio DF / CHCC di uno studio clinico che potrebbe rendere possibili donazioni non correlate, come possono per molti altri tipi di trapianti. Chiamato studio SCURT (trapianto non correlato a cellule falciformi), lo studio verifica la combinazione di un regime di condizionamento meno intenso (e quindi potenzialmente più sicuro) e cellule staminali da donatori non correlati.
“Nel cancro, tecniche meno intense o ‘minimamente ablative’ ci permettono di eliminare quel tanto che basta delle cellule immunitarie di un paziente per evitare il rigetto del trapianto”, afferma Lehmann., “Pensiamo di poter ottenere gli stessi risultati per i pazienti con anemia falciforme.
“sappiamo che non abbiamo bisogno di sostituire completamente un paziente globuli rossi per ottenere una migliore salute e qualità della vita”, continua. “Se riusciamo a farli arrivare al punto in cui solo il 15 o il 20 per cento dell’emoglobina che producono è normale, possiamo correggere la malattia. Non dovremmo aver bisogno di sostituire completamente le loro cellule staminali per raggiungere questo obiettivo.,”
Lehmann pensa che lo studio SCURT potrebbe contribuire a rendere il trapianto di cellule staminali un’opzione più ampiamente accettata. ” Abbiamo fatto trapianti per la cellula falciforme dal 1975″, dice. “La comunità delle cellule falciformi deve sapere che è una scelta disponibile per le famiglie che affrontano la SCD.”
Per saperne di più su com’è per un bambino con anemia falciforme sottoporsi a un trapianto di cellule staminali, leggi la storia di Maryam Idan, una giovane ragazza irachena con anemia falciforme che è venuta a Boston l’anno scorso.,
Mentre il lavoro di Lehmann sul trapianto di cellule staminali potrebbe aiutare a curare più bambini con anemia falciforme, i medici DF / CHCC stanno anche sviluppando modi per gestire meglio la malattia a cellule falciformi. Scopri di più su ciò che DF/CHCC sta facendo per fermare le crisi di dolore delle cellule falciformi e su come spegnere uno switch genetico potrebbe essere un nuovo modo per impedire al corpo di produrre cellule falcate in primo luogo.
