La distrofia miotonica congenita, la forma più grave della malattia è quasi esclusivamente trasmessa dalla trasmissione materna. La malattia è una malattia autosomica dominante che significa che l’ereditarietà non è influenzata dal sesso del genitore o del figlio e che è necessaria una sola copia della mutazione per causare la malattia.
Ogni cellula del corpo umano ha due copie di ciascun cromosoma., Distrofia miotonica è causata da una mutazione sul cromosoma 19 così un individuo affetto avrà una copia normale del cromosoma 19 e uno che porta la mutazione. Quando le cellule sessuali sono prodotte (sperma nei maschi o uova nelle femmine) avranno solo una copia di ciascun cromosoma. Una copia di ciascun cromosoma viene passata al bambino da ciascun genitore.
Esistono quattro possibili combinazioni dei cromosomi parentali. Come si può vedere c’è una probabilità del 50% che il cromosoma che porta la mutazione sarà ereditato., Pertanto, quando un genitore ha distrofia miotonica c’è una probabilità del 50% che il bambino erediti la malattia.Se il padre è stato colpito la combinazione di cromosomi sarebbe la stessa e la possibilità di un bambino di essere colpiti sarebbe ancora del 50%.
