Case Reportsindrome di Schmid-Fraccaro: Caratteristiche neurologiche gravi

La sindrome di Schmid-Fraccaro è una malattia genetica rara, caratterizzata da modificazioni del cromosoma 22 (trisomia parziale o tetrasomia), accompagnata da anomalie oculari (coloboma) e atresia anale. Le caratteristiche cliniche e fenotipiche sono variabili e possono essere presenti disturbi neurologici con ritardi nello sviluppo mentale, psicologico e motorio. La sua diagnosi definitiva si basa sul cariotipo., Riportiamo su una ragazza di 17 anni con sindrome di Schmid-Fraccaro e gravi deficit cognitivi e deficit motori, che si è presentata presso la nostra unità sanitaria per una visita medica. Il suo esame fisico è stato notevole per coloboma bilaterale dell’iride, ipertelorismo, tag preauricolari bilaterali, scoliosi e soffio sistolico cardiaco. Dopo la sua nascita, è stata valutata per atresia anale e cardiopatia congenita, che ha portato a un’indagine genetica e una diagnosi di sindrome di Schmid-Fraccaro., L’aspettativa di vita nella sindrome di Schmid-Fraccaro dipende dal numero e dalla varietà di malformazioni, ma nella maggior parte dei casi la prognosi è favorevole.