Biologia per Majors I

Come viene ereditata l’altezza?

Molte caratteristiche umane ereditarie non sembrano seguire le regole mendeliane nei loro modelli ereditari. Ad esempio, considera l’altezza umana. A differenza di una semplice caratteristica mendeliana, l’altezza umana mostra:

• Variazione continua., A differenza delle piante di pisello di Mendel, gli umani non sono disponibili in due varietà “alte” e “corte” chiare. In realtà, non arrivano nemmeno in quattro altezze, o otto, o sedici. Invece, è possibile ottenere umani di molte altezze diverse e l’altezza può variare in incrementi di pollici o frazioni di pollici. Ad esempio, si consideri il grafico a forma di campana in Figura 1, che mostra le altezze di un gruppo di anziani maschi delle scuole superiori.
• Un modello di ereditarietà complesso., Se hai prestato attenzione alle altezze dei tuoi amici e familiari, potresti aver notato che sono possibili molti diversi modelli di eredità. I genitori alti possono avere un figlio breve, i genitori brevi possono avere un figlio alto e due genitori di altezze diverse possono o non possono avere un figlio di altezza intermedia. Inoltre, i fratelli con gli stessi due genitori possono avere una gamma di altezze, quelle che non rientrano in categorie chiare e distinte. Modelli semplici che coinvolgono uno o due geni non possono prevedere con precisione tutti questi modelli di ereditarietà.,

Figura 1. Altezze degli anziani maschi delle scuole superiori. Immagine modificata da “Continuous variation: Quantitative traits” di JW Kimball (CC BY 3.0).

Come, quindi, viene ereditata l’altezza? Altezza e altre caratteristiche simili sono controllati non solo da un gene, ma piuttosto, da più (spesso molti) geni che ogni danno un piccolo contributo al risultato complessivo. Questo modello di ereditarietà è chiamato ereditarietà poligenica (poly– = many). Ad esempio, un recente studio ha trovato oltre 400 geni legati alla variazione di altezza., Quando ci sono un gran numero di geni coinvolti, diventa difficile distinguere l’effetto di ogni singolo gene, e ancora più difficile vedere che le varianti geniche (alleli) sono ereditate secondo le regole mendeliane. In un’ulteriore complicazione, l’altezza non dipende solo dalla genetica: dipende anche molto da fattori ambientali, come la salute generale di un bambino e il tipo di nutrizione che riceve durante la crescita.,

In questo articolo, vedremo più in dettaglio come i tratti umani complessi come l’altezza sono ereditati, così come come fattori come il background genetico e l’ambiente possono influenzare il fenotipo (caratteristiche osservabili) prodotto da un particolare genotipo (insieme di varianti geniche o alleli).

Ereditarietà poligenica

Alcune caratteristiche umane, come altezza, colore degli occhi e colore dei capelli, non sono disponibili in poche forme distinte. Invece, variano in piccole gradazioni, formando uno spettro o un continuum di possibili fenotipi., Caratteristiche come queste sono chiamate caratteri quantitativi e sono tipicamente controllate da più geni (spesso, molti geni), ognuno dei quali contribuisce al fenotipo generale. Ad esempio, sebbene ci siano due geni principali del colore degli occhi, ci sono almeno 14 geni aggiuntivi che svolgono un ruolo nel determinare il colore esatto degli occhi di una persona.

Guardare un esempio reale di un tratto poligenico umano si complicherebbe, in gran parte perché dovremmo tenere traccia di decine, o addirittura centinaia, di diverse coppie di allele., Tuttavia, possiamo usare un esempio che coinvolge il colore dei chicchi di grano per vedere come l’ereditarietà mendeliana di più geni (più una piccola dominanza incompleta degli alleli) può produrre un ampio spettro di fenotipi. In questo esempio, ci sono tre geni che producono pigmento rossastro nei chicchi di grano, che chiameremo A, B e C. Ognuno è disponibile in due alleli, uno dei quali rende un’unità di pigmento (l’allele della lettera maiuscola) e uno dei quali non produce alcun pigmento (l’allele minuscolo)., Pertanto, il genotipo aa contribuirebbe a zero unità di pigmento, il genotipo Aa contribuirebbe a un’unità e il genotipo AA contribuirebbe a due—fondamentalmente, una forma di dominanza incompleta.

Ora, immaginiamo che due piante eterozigoti per tutti e tre i geni (AaBbCc) siano state incrociate l’una con l’altra (o, equivalentemente, autorizzate ad autofecondarsi). Ciascuna delle piante madri avrebbe tre unità di pigmento, o noccioli rosati., La loro prole, tuttavia, potrebbe mostrare sette diverse categorie di fenotipi, che vanno da zero unità di pigmento (aabbcc) e noccioli bianchi puri a sei unità di pigmento (AABBCC) e noccioli rosso scuro, con i fenotipi intermedi che sono più comuni.

Questo esempio illustra come possiamo ottenere uno spettro di fenotipi leggermente diversi (qualcosa che si avvicina alla variazione continua) con solo tre geni i cui alleli mostrano una dominanza incompleta., Non è difficile immaginare che, aumentando il numero di geni coinvolti, saremmo in grado di ottenere variazioni ancora più sottili nel colore, o in un altro tratto come l’altezza. I tratti poligenici reali di solito non sono così puliti e semplici. (Ad esempio, i geni possono dare contributi disuguali al fenotipo, gli alleli possono o non possono mostrare dominanza incompleta e potrebbero esserci interazioni non additive tra i geni.) Tuttavia, l’idea di base—che più geni che obbediscono alle regole mendeliane possono produrre uno spettro di fenotipi finemente diversi—vale per i tratti umani come la pelle e il colore degli occhi.,

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