Discussione
Il KFS è clinicamente caratterizzato da un collo corto, solitamente immobile. Sono stati suggeriti una serie di possibili fattori eziologici che possono contribuire in diversi pazienti.15-19 Si ritiene che sia causato da segmentazione difettosa dei somiti mesodermici. Sebbene di solito sporadici, alcuni casi sono autosomici dominanti.20 C’è una preponderanza femminile ben riconosciuta, con un rapporto femmina-maschio stimato da Helmi e Pruzansky a 1.3: 1.,11 In questo studio è leggermente superiore a 1.5: 1. Un certo numero di altre anomalie sono associate a KFS tra cui anomalie cardiache e renali, ritardo dello sviluppo e difetti degli arti. La scoliosi è una scoperta frequente, osservata fino al 60%.102122
Anche le anomalie audiologiche sono comuni, sebbene le informazioni dettagliate su queste siano molto limitate. Alcuni autori hanno riportato l’associazione con la perdita dell’udito fino al 50%. In questo studio, abbiamo deciso di determinare in modo sistematico la frequenza e l’entità delle anomalie in questi pazienti., L’ottanta per cento dei casi è risultato essere associato a un grado di perdita dell’udito, anche se in alcuni questo era solo lieve o unilaterale.
Tutti i tipi di problemi di udito sono stati descritti nella sindrome, ma la perdita neurosensoriale bilaterale è più comune. In questo studio, 43% con perdita dell’udito è stato trovato per avere perdita neurosensoriale. Il prossimo problema più comune è la perdita dell’udito mista seguita da perdita dell’udito conduttivo. Sebbene molti autori abbiano riportato l’associazione di KFS e perdita dell’udito, non è stato riportato alcun profilo caratteristico degli audiogrammi., Allo stesso modo, nel presente studio, non vi era alcuna caratteristica particolare, forma o profilo identificato negli audiogrammi.
In questi pazienti sono state osservate diverse anomalie otologiche che vanno da anomalie non specifiche dell’orecchio esterno a gravi anomalie dello sviluppo della coclea.2324 Le anomalie dell’orecchio esterno includono meati uditivi esterni stretti, tag cutanei preauricolari e orecchie piccole. I cambiamenti dell’orecchio interno includono vestiboli assenti e canali semicircolari.25 Anomalie cocleare includono totale assenza della coclea, diminuzione del numero di bobine, e un’anomalia Mondini.,Sono anche descritte 26 Varie anomalie della catena ossicolare. Questi includono ossicini deformati o assenti, staffe malformate o fisse e fusione di componenti della catena ossicolare.2728 In alcuni casi, sono stati registrati cambiamenti iperostotici non specifici dell’intera pedana.29
In questo studio, il tipo più comune di KFS osservato era il tipo 1. Questo può essere causato da accertamento parziale come questi pazienti hanno maggiori probabilità di venire a cure mediche., Può darsi che il tipo 2 sia più comune nella popolazione, in particolare perché la modalità di ereditarietà può essere autosomica dominante, ma i pazienti con questo tipo possono avere manifestazioni cliniche minime e essere diagnosticati solo alla radiografia. Venti dei 24 casi di tipo 1 avevano un certo grado di perdita dell’udito. La prevalenza della perdita dell’udito in questo gruppo può riflettere la natura dell’insulto embrionale che produce anomalie nello sviluppo sia della colonna cervicale che dell’orecchio., Questo, tuttavia, non è sempre coerente in quanto il bambino con una nota anomalia della catena ossicolare e il bambino con agenesia cocleare avevano entrambi KFS di tipo 2.
L’anomalia KFS può anche essere trovata nella sindrome di Wildervanck,30 che è specificamente associata alla sordità. Questa condizione comprende l’anomalia KFS, la sindrome di Duane (paralisi del retto laterale con retrazione del globo dell’occhio interessato in caso di abduzione) e la perdita dell’udito. Il ritardo mentale può anche essere associato alla condizione che di solito colpisce pazienti di sesso femminile, sebbene siano stati descritti pazienti di sesso maschile affetti.,31tre pazienti di sesso femminile avevano la sindrome di Wildervanck anche se c’era una variazione pronunciata nel grado di perdita dell’udito che avevano.
Due pazienti avevano l ‘ associazione MURCS (anomalie del dotto mulleriano, agenesia renale e displasia somite cervicale). Uno dei pazienti presentava caratteristiche che potevano essere considerate anche nell’associazione VATER32(anomalie vertebrali, atresia anale, fistola tracheo-esofagea e difetti dei raggi radiali). È stato suggerito che l’eziologia comune per queste condizioni possa essere un’interruzione del normale sviluppo mesodermico.,La stessa spiegazione è stata data anche per la sindrome del primo / secondo arco di cui alcuni pazienti presentavano caratteristiche.34
Da questo studio è emerso un certo numero di problemi. Anomalie audiologiche sono presenti in un numero significativo di pazienti con KFS. Nel gruppo di pazienti studiati qui, l ‘ 80% ha avuto un certo grado di compromissione. Stabilire il grado e il tipo di perdita dell’udito dovrebbe essere parte integrante della gestione dei pazienti con KFS., Deve essere considerato anche il follow-up con una valutazione audiologica ripetuta, poiché una perdita conduttiva associata, ad esempio, a cambiamenti iperostotici alla base della staffa può diventare clinicamente significativa in età avanzata se associata a infiammazione cronica di basso grado.
I pazienti con KFS possono frequentare cliniche in una serie di specialità, tra cui cliniche ortopediche, cardiache, renali o neurologiche. È importante che gli altri coinvolti nella loro cura siano consapevoli della forte associazione con problemi di udito e assicurino l’esecuzione di test audiologici formali., Anche se alcuni hanno studiato ulteriormente i casi con l’imaging radiologico, 26 la maggior parte dei casi non sono stati ampiamente studiati. Alcuni casi con deficit uditivo profondo necessitano di un’ulteriore valutazione per accertare la fattibilità dell’impianto cocleare o se è possibile intraprendere altre modalità di riabilitazione uditiva come l’intervento chirurgico2728.
Questo studio ha chiaramente dimostrato che una grande percentuale di pazienti con KFS ha problemi di udito. Le anomalie vestibolari non sono state valutate e un’ulteriore valutazione di queste funzioni nei pazienti con KFS sarebbe importante.
