a cura di Anna Krigel
Facoltà di Peer Reviewed
L’immagine iconica di Abraham Lincoln è onnipresente nella nostra vita, dal suo piccolo faccia il centesimo per la sua grande figura incombente sul National Mall di Washington, DC Lincoln affascina storici a causa del suo ruolo significativo nella storia Americana in cui la nostra nazione è stata aspramente diviso, ma lui intrighi medici a causa della sua notevole statura., Un giornalista ha descritto una volta il 16 ° presidente come un ” alto, lank, uomo magro considerevolmente più di sei piedi di altezza con spalle curve, lunghe braccia pendule terminanti in mani di dimensioni straordinarie, che, però, sono stati di gran lunga superato in proporzione dai suoi piedi” . La corporatura sorprendentemente alta e allampanata del presidente, la sua faccia lunga e sottile, e specialmente le sue enormi mani e piedi, scatenarono per la prima volta l’idea che Lincoln potesse avere la sindrome di Marfan. Genetisti e storici hanno discusso questa idea da quando è stato proposto per la prima volta nei primi anni 1960 .,
Il pediatra francese Antoine-Bernard Marfan descrisse per la prima volta la sindrome di Marfan alla fine del 20 ° secolo, 30 anni dopo l’assassinio di Lincoln, in una giovane ragazza con cifre lunghe e molte altre anomalie scheletriche. L’incidenza della sindrome di Marfan è stimata in 2-3 per 10.000 persone e viene trasmessa in modo autosomico dominante nelle famiglie o è causata da mutazioni de novo. Queste mutazioni si verificano nella proteina della matrice extracellulare fibrillina 1 e influenzano il tessuto connettivo., Il disturbo si manifesta in più sistemi corporei, principalmente i sistemi scheletrico, oculare e cardiovascolare. I pazienti possono avere una crescita eccessiva delle ossa lunghe, dita lunghe, articolazioni sciolte, dislocazione della lente oculare, miopia precoce e ispessimento delle valvole cardiache che portano a prolasso della valvola mitrale e gradi variabili di rigurgito valvolare. Le manifestazioni più pericolose per la vita del disturbo sono aneurisma aortico e dissezione, ma il miglioramento del riconoscimento e del trattamento di questi risultati hanno reso l’aspettativa di vita nella sindrome di Marfan quasi normale .
Nel 1962, il Dr. A. M., Gordon, un medico di Cincinnati, fu il primo a suggerire che Lincoln avesse la sindrome di Marfan basata sull’aspetto fisico del presidente e sull’aspetto altrettanto alto e allampanato di sua madre . Due anni dopo, un cardiologo californiano di nome Harold Schwartz pubblicò un articolo che descriveva un paziente di 7 anni con sindrome di Marfan la cui ascendenza risaliva al bis-bisnonno di Lincoln, Mordecai Lincoln II . Un dibattito sulla sindrome del presidente e di Marfan sotto forma di lettere all’editore di JAMA seguì nel 1964., Gordon e Schwartz sostenevano la diagnosi basata sulla struttura scheletrica di Lincoln, ma discutevano se avesse ereditato la mutazione da sua madre o da suo padre. Nello stesso dibattito, il Dr. J. Willard Montgomery ha negato che Lincoln avesse la sindrome di Marfan in base alla forza del presidente e alla bravura atletica . Schwartz contribuì nuovamente al dibattito nel 1972 usando un aneddoto su una fotografia del presidente., Lincoln riferì che il piede della sua gamba incrociata appariva sfocato nella fotografia, e un giornalista di nome Noah Brooks suggerì che il battito delle arterie avrebbe potuto causare il movimento nella gamba del presidente. Lincoln testò l’idea incrociando le gambe e, dopo aver visto il suo piede incrociato, esclamò: “Questo è tutto! Ecco fatto! E ‘ molto curioso, vero? Schwartz sosteneva che la sfocatura del piede era dovuta a pulsazioni delle grandi arterie associate all’insufficienza aortica, un difetto riscontrato nella sindrome di Marfan ., Nonostante l’impressionante evidenza delle caratteristiche della sindrome di Marfan nel presidente, Lincoln non era noto per essere sciolto, non era mai noto per avere un soffio al cuore, non c’era alcuna menzione di anomalie aortiche alla sua autopsia, e non era noto per avere le anomalie oculari associate alla sindrome di Marfan . Per questi motivi, molti scienziati hanno messo in discussione la diagnosi di Marfan nel presidente .
In un recente articolo, il Dott., John Sotos, un cardiologo con un interesse per la storia medica dei presidenti americani, propone una nuova teoria sulla genetica del presidente nel contesto delle sindromi marfanoidi recentemente scoperte con mutazioni nel fattore di crescita trasformante-recettore beta. Una di queste è la neoplasia endocrina multipla di tipo 2B (MEN2B), che è una sindrome da cancro caratterizzata da neuromi della mucosa, cancro midollare della tiroide, feocromocitoma e habitus marfanoide., Sotos utilizza le informazioni circa l’aspetto di Lincoln madre, Nancy Hanks Lincoln, a proporre Nancy e Abramo sofferto dalla stessa marfanoid disordine, e che questo disturbo può essere stato MEN2B. Secondo un’Indiana ministro che sapeva più di Lincoln, cugini, Nancy era “abbastanza alti…ossea, angolare, magra…aveva lunghi bracci, testa grande, con la fronte estremamente ampio…con il petto incavato.”Nancy e Abraham condividevano molte delle stesse caratteristiche facciali che sono comuni alle facies marfanoidi, tra cui una faccia sottile e un mento prominente., I due potrebbero anche avere avuto ipotonia muscolare scheletrica che porta alle loro espressioni malinconiche. L’ipotonia muscolare, che si distingue dalla debolezza, è una caratteristica prominente di MEN2B. Nancy morì all’età di 34 anni e la sua morte fu descritta come una “morte sprecante”, che potrebbe essere un’indicazione di una sindrome da cancro. Sotos conclude che tutti questi elementi della storia di Nancy supportano una diagnosi della sindrome del cancro MEN2B, ma non saremo mai in grado di dimostrare questa diagnosi senza testare il suo DNA .,
Il test del DNA di Lincoln è stato suggerito e contestato negli 1990, dopo che gli scienziati hanno identificato il gene per la sindrome di Marfan. Sarebbe possibile testare diversi oggetti contenenti il DNA di Lincoln dalla notte del suo assassinio, tra cui i polsini della camicia insanguinati di un giovane chirurgo sulla scena, la palla di pistola che si trovava dietro il suo occhio destro, ciocche di capelli e persino piccoli frammenti del cranio del presidente. Un comitato di genetisti, scienziati forensi e avvocati si riunì nel 1991 per decidere se testare o meno il DNA di Lincoln per una mutazione nella fibrillina 1., La domanda etica più importante che hanno incontrato era se questo test sarebbe stato o meno una violazione della privacy di Lincoln. La ragione convincente il comitato ha trovato per testare il DNA era per il miglioramento della comunità di persone disabili, in particolare quelli con sindrome di Marfan, che sarebbe stato incoraggiato a imparare che una delle figure più significative della storia americana ha vissuto con una malattia genetica. Nessun membro del comitato sapeva cosa avrebbe voluto Lincoln, ma si sentivano sicuri che Lincoln avrebbe sostenuto il test del suo DNA se fosse stato utile per gli altri., In definitiva, il comitato ha deciso di non testare il DNA di Lincoln per la sindrome di Marfan, non perché fosse una violazione della sua privacy, ma perché sarebbe stato troppo tecnicamente difficile dato il crescente numero di mutazioni trovate nelle famiglie di Marfan .
Senza il test del DNA, potremmo non sapere mai se Lincoln portava la mutazione nei suoi geni. Dalla vasta ricerca di storici e genetisti, ora sembra meno probabile che il presidente avesse la sindrome di Marfan e più probabile che avesse qualche altra sindrome marfanoide, forse MEN2B., Ancora più importante, possiamo tranquillamente supporre che Lincoln avesse una malattia genetica, trasmessa a lui in modo autosomico dominante da sua madre. Secondo Sotos, ” Nancy e Abraham avevano una concordanza quasi perfetta per un gran numero di insolite caratteristiche scheletriche craniofacciali e marfanoidi…non ci possono essere dubbi sul fatto che Nancy avesse lo stesso disturbo marfanoide–qualunque cosa fosse–di suo figlio” . La scoperta della probabile malattia genetica di Lincoln è particolarmente significativa per quelli con sindromi marfanoidi., Un paziente con Marfan ha detto: “Il fatto che Lincoln possa aver avuto la sindrome di Marfan mostra a quelli di noi che anche noi possiamo contribuire a qualcosa di valore society…It è tempo che tutte le persone, in particolare gli eticisti medici, si rendano conto che avere la sindrome di Marfan non è vergognoso, è solo dannatamente scomodo”. La comunità di pazienti con malattie genetiche può ora essere certi che la figura di tutto rispetto, il cui volto iconico è scolpito in Mt. Rushmore, quasi certamente aveva una mutazione genetica, e non ha ostacolato i suoi molti successi.,
Di Anna Krigel, studente di medicina del 4 ° anno presso la NYU School of Medicine
Peer reviewed di Ann Garment, MD, Dipartimento di Medicina (GIM Div.) NYU Langone Medical Center
Immagine gentilmente concessa da Wikimedia Commons
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