me sorprendió hablar recientemente con Leslie Lehmann, MD, directora clínica del Programa de trasplante de Células Madre en Dana-Farber/Children’s Hospital Cancer Center (DF/CHCC)., Ella se volvió hacia mí y me preguntó: «¿sabías que ha habido una cura para la enfermedad de células falciformes durante casi 40 años?»
tuve que admitir que no lo hice. siempre he pensado en la anemia falciforme—una enfermedad dolorosa y debilitante causada por una mutación hereditaria que hace que los glóbulos rojos se endurezcan en una forma falciforme característica—como una enfermedad crónica que se debe controlar, no una que se pueda curar.
No estoy solo en esa creencia. Lehmann a menudo hace esta pregunta cuando da charlas para estudiantes de medicina, residentes y otros médicos. Su reacción es perplejidad, luego un movimiento de cabeza.,
la cura está ahí, sin embargo. Es un trasplante de células madre (también conocido como médula ósea). El problema es que no está disponible para todos, pero por razones que Lehmann cree que se pueden superar.
Los Niños y adultos con la afección a menudo reciben tratamiento que alivia los síntomas o previene complicaciones (por ejemplo, transfusiones para la anemia o los accidentes cerebrovasculares, penicilina para prevenir infecciones, hidroxiurea para disminuir las crisis de dolor y el síndrome torácico agudo).,
pero ninguno de estos tratamientos aborda la causa raíz de las células falciformes: la mutación hereditaria, que codifica el gen para la forma adulta de hemoglobina., La hidroxiurea puede obligar al cuerpo a dejar de producir hemoglobina adulta y en su lugar producir hemoglobina fetal (la forma que producimos durante el desarrollo y poco después del nacimiento, y que nunca lleva la mutación de células falciformes). Pero hay que tomarlo de por vida y no funciona para todos.
un trasplante de células madre cura la enfermedad eliminando su fuente. Los pacientes son «condicionados» con quimioterapia para destruir completamente las células madre hematopoyéticas (formadoras de sangre) en su médula ósea (incluidas las que producen los glóbulos rojos malformados)., Luego, los médicos reconstruyen su sangre con células madre sanas de un donante compatible que no tiene la mutación de células falciformes.
los trasplantes de células madre a menudo se emplean en la sangre y otros tipos de cáncer, pero en las células falciformes actualmente están disponibles para un número limitado de pacientes con enfermedad verdaderamente grave. Una de las razones es que son complicadas y arriesgadas; muchos pacientes están demasiado enfermos para tolerar el proceso de acondicionamiento, o sus cuerpos no aceptan las células donadas.
una forma menos intensa de trasplante de células madre puede hacer posibles curas para más niños.
luego está el tema de la conciencia., «Muchos médicos que atienden a niños con células falciformes no saben si sus pacientes son candidatos para un trasplante», señala Lehmann. «A su vez, la mayoría de las familias no son conscientes de que podría ser una opción.»
tercero es el requisito de «donante compatible». «Los requisitos adecuados para un trasplante de células falciformes son diferentes de los del cáncer», explica Lehmann. «En este momento solo los niños con un hermano con glóbulos rojos idénticos pero no falciformes pueden calificar para un trasplante. Solo alrededor del 14 por ciento de los pacientes es probable que tengan una coincidencia como esa.»
pero puede que no siempre sea el caso., Lehmann está ejecutando el brazo DF/CHCC de un ensayo clínico que podría hacer posibles donaciones no relacionadas, como pueden hacerlo para muchos otros tipos de trasplantes. Llamado estudio SCURT (trasplante de células falciformes no emparentado), el ensayo prueba la combinación de un régimen de acondicionamiento menos intenso (y por lo tanto potencialmente más seguro) y células madre de donantes no emparentados.
«en el cáncer, las técnicas menos intensas o ‘mínimamente ablativas’ nos permiten eliminar lo suficiente de las células inmunitarias de un paciente para evitar el rechazo del trasplante», dice Lehmann., «Creemos que podemos lograr los mismos resultados para los pacientes con células falciformes.
«Además, sabemos que no necesitamos reemplazar completamente los glóbulos rojos de un paciente para lograr una mejor salud y calidad de vida», continúa. «Si podemos llevarlos al punto donde solo el 15 o 20 por ciento de la hemoglobina que producen es normal, podemos corregir la enfermedad. No deberíamos tener que reemplazar completamente sus células madre para lograr eso.,»
Lehmann cree que el estudio SCURT podría ayudar a que el trasplante de células madre sea una opción más ampliamente aceptada. «Hemos estado haciendo trasplantes de células falciformes desde 1975», dice. «La comunidad de células falciformes necesita saber que es una opción disponible para las familias que enfrentan SCD.»
para obtener más información sobre lo que es para un niño con enfermedad de células falciformes someterse a un trasplante de células madre, lea la historia de Maryam Idan, una joven Iraquí con enfermedad de células falciformes que vino a Boston Children’s el año pasado.,
mientras que el trabajo de Lehmann sobre el trasplante de células madre podría ayudar a curar a más niños con enfermedad de células falciformes, los médicos de DF/CHCC también están desarrollando formas de manejar mejor la enfermedad de células falciformes. Obtenga más información sobre lo que DF/CHCC está haciendo para detener las crisis de dolor de células falciformes y cómo apagar un interruptor genético podría ser una nueva manera de evitar que el cuerpo produzca células falciformes en primer lugar.
