amniocentèse: une procédure dans laquelle le liquide amniotique et les cellules sont prélevés de l’utérus pour les tests. La procédure utilise une aiguille pour retirer le liquide et les cellules du sac qui retient le fœtus.
aneuploïdie: ayant un nombre anormal de chromosomes. Types de trisomie, dans lequel il y a un chromosome supplémentaire ou monosomie, dans lequel un chromosome est manquant. L’aneuploïdie peut affecter n’importe quel chromosome y compris les chromosomes sexuels., Le syndrome de Down (trisomie 21) est une aneuploïdie courante. D’autres sont le syndrome de Patau (trisomie 13) et le syndrome D’Edwards (trisomie 18).
dépistage du porteur: un test effectué sur une personne sans signes ou symptômes pour savoir si elle est porteuse d’un gène pour une maladie génétique.
ADN sans cellules: ADN du placenta qui se déplace librement dans le sang d’une femme enceinte. L’analyse de cet ADN peut être effectuée en tant que test de dépistage prénatal non invasif.
cellules: les plus petites unités d’une structure dans le corps. Les cellules sont les éléments constitutifs de toutes les parties du corps.,
prélèvement de villosités choriales (CVS): procédure dans laquelle un petit échantillon de cellules est prélevé dans le placenta et testé.
Chromosomes: Structures situées à l’intérieur de chaque cellule du corps. Ils contiennent les gènes qui déterminent la composition physique d’une personne.
fibrose kystique (FK): trouble héréditaire qui cause des problèmes de respiration et de digestion.
Tests diagnostiques: Tests qui recherchent une maladie ou la cause d’une maladie.
ADN: matériel génétique transmis de parent à enfant. L’ADN est emballé dans des structures appelées chromosomes.,
Syndrome de Down (Trisomie 21): trouble génétique qui cause des caractéristiques anormales du visage et du corps, des problèmes médicaux tels que des malformations cardiaques et une déficience mentale. La plupart des cas de syndrome de Down sont causés par un chromosome 21 supplémentaire (trisomie 21).
Syndrome D’Edwards (trisomie 18): une maladie génétique qui cause de graves problèmes. Il provoque une petite tête, des malformations cardiaques et une surdité.
foetus: le stade du développement humain au-delà de 8 semaines complètes après la fécondation.,
gènes: Segments D’ADN contenant des instructions pour le développement des traits physiques d’une personne et le contrôle des processus dans le corps. Le gène est l’unité de base de l’hérédité et peut être transmis de la mère à l’enfant.
conseiller en génétique: un professionnel de la santé ayant une formation spéciale en génétique qui peut fournir des conseils d’experts sur les troubles génétiques et les tests prénataux.
troubles génétiques: troubles causés par un changement de gènes ou de chromosomes.
troubles héréditaires: troubles causés par une modification d’un gène qui peut être transmis des parents aux enfants.,
monosomie: une condition dans laquelle il y a un chromosome manquant.
Mutations: changements dans les gènes qui peuvent être transmis du parent à l’enfant.
anomalies du Tube Neural (ATN): anomalies congénitales résultant d’un problème de développement du cerveau, de la moelle épinière ou de leurs revêtements.
dépistage de la translucidité nucale: un test pour dépister certaines malformations congénitales, telles que le syndrome de Down, Le syndrome D’Edwards ou les malformations cardiaques. Le dépistage utilise des ultrasons pour mesurer le liquide à l’arrière du cou du fœtus.
obstétricien: un médecin qui prend soin des femmes pendant la grossesse et leur travail.,
Syndrome de Patau (trisomie 13): une maladie génétique qui cause de graves problèmes. Il implique le cœur et le cerveau, la fente labiale et palatine, et des doigts et orteils.
Placenta: organe qui fournit des nutriments au fœtus et qui en retire les déchets.
Tests de dépistage: Tests qui recherchent des signes possibles de maladie chez les personnes qui n’ont pas de signes ou de symptômes.
Chromosomes Sexuels: Les chromosomes qui déterminent le sexe d’une personne. Chez l’homme, il existe deux chromosomes sexuels, X et Y. Les femelles ont deux chromosomes X et les mâles un chromosome X et un chromosome Y.,
drépanocytose: maladie héréditaire dans laquelle les globules rouges ont une forme de croissant, ce qui provoque une anémie chronique et des épisodes de douleur.
maladie de Tay–Sachs: trouble héréditaire qui cause une déficience mentale, la cécité, des convulsions et la mort, généralement à l’âge de 5 ans.
trimestre: une période de 3 mois pendant la grossesse. Il peut être le premier, le deuxième ou le troisième.
trisomie: une condition dans laquelle il y a un chromosome supplémentaire.
examens échographiques: Tests dans lesquels les ondes sonores sont utilisées pour examiner les parties internes du corps. Pendant la grossesse, l’échographie peut être utilisée pour vérifier le fœtus.
