qu’est-ce que le syndrome de Down mosaïque?
Le syndrome de Down mosaïque se produit lorsqu’une copie supplémentaire du chromosome 21 est présente dans certaines cellules du corps, mais pas dans toutes.
- Les Chromosomes contiennent toutes les informations génétiques qui indiquent à notre corps comment se développer et fonctionner.
- La plupart des gens ont 46 chromosomes au total (23 paires) dans chaque cellule de leur corps., Un chromosome de chaque paire provient du Père et un chromosome de chaque paire provient de la mère.
- Une copie supplémentaire du chromosome 21 provoque les différences que nous voyons chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
- environ 1 à 2% des personnes atteintes du syndrome de Down ont le syndrome de Down mosaïque.
à quoi ressemblent les chromosomes mosaïques?
Certaines cellules ont deux copies du chromosome 21, tandis que les autres cellules ont trois copies du chromosome 21. Les diagrammes ci-dessous montrent à quoi ressemblent deux types de cellules différentes chez la même personne.
qu’est-ce qui cause le syndrome de Down mosaïque?,
Le syndrome de Down mosaïque est causé par un événement aléatoire peu de temps après que l’ovule et le sperme se rejoignent.
- Lorsque les cellules se divisent, certaines cellules reçoivent une copie supplémentaire du chromosome 21. D’autres ne le font pas.
- Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont des cellules avec deux et certaines cellules avec trois copies du chromosome 21. Il n’y a aucun moyen de savoir quelles cellules, ou combien, ont deux ou trois copies du chromosome 21.
que signifie le mosaïcisme pour mon enfant?,
- Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque partagent bon nombre des mêmes problèmes de santé et problèmes d’apprentissage que les personnes atteintes d’autres types de syndrome de Down.
- la quantité spécifique de gènes supplémentaires ne nous aide généralement pas à prédire comment un enfant va se développer.
puis-je avoir un autre bébé avec le syndrome de Down?
Le syndrome de Down mosaïque se produit par hasard. Il n’est pas transmis par les parents.
- toute personne de tout âge peut avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
- la probabilité d’avoir un deuxième bébé atteint du syndrome de Down est d’environ 1%., Les chances peuvent être légèrement plus élevées en fonction de l’âge de la mère.
- Un conseiller génétique ou un médecin spécialiste du syndrome de Down serait heureux d’en parler avec vous avant toute future grossesse.
