objectif de l’Étude: Le syndrome de Down (DS), la cause la plus fréquente de troubles congénitaux du développement dans les pays développés, a récemment montré une incidence chez les nouveau-nés noirs D’Afrique du sud aussi élevée, et dans certaines études plus élevée, que celle observée actuellement dans les pays du Premier Monde., Il a également été rapporté que les mères de nouveau-nés noirs africains DS et le personnel médical et infirmier ont des difficultés à reconnaître et à diagnostiquer DS chez les nouveau-nés noirs. Les objectifs de cette étude étaient de documenter les caractéristiques cliniques des nourrissons et des enfants noirs DS, de les comparer aux caractéristiques des nourrissons et des enfants DS précédemment documentés d’autres groupes ethniques, et enfin de déterminer si et pendant combien de temps les difficultés enregistrées dans le diagnostic de DS chez les noirs se sont étendues à la petite enfance,
conception: il s’agissait d’une étude clinique génétique prospective, impliquant une évaluation clinique des nourrissons et des enfants noirs DS âgés de 3 mois et plus, et l’administration d’un questionnaire aux mères de ces patients.
contexte: cliniques de génétique dans les hôpitaux de Kalafong et Ga-Rankuwa, à Pretoria, et dans les hôpitaux de Mankweng, Siloam, Groothoek, Nkhensani et Elim dans la Province du Nord.
principaux résultats: cinquante-cinq nourrissons et enfants DS ont été évalués. Leurs caractéristiques cliniques étaient comparables à celles des enfants d’autres groupes ethniques., Les cardiopathies congénitales (CHD) ont été enregistrées chez un pourcentage significativement plus élevé de nourrissons de moins de 12 mois (51,9%) que les enfants de 13 mois ou plus (25%). Seulement 9 (16,4%) de ces patients atteints de DS ont été diagnostiqués cliniquement au cours de la période néonatale, et 18 autres (32,7%) entre 1 et 6 mois. Plus de la moitié (28 ou 50,9%) étaient âgés de 7 mois ou plus au moment du diagnostic clinique initial. La prise de conscience auto-initiée par la mère d’un problème avec son nourrisson ou son enfant a précédé le diagnostic clinique chez 32 (58,2%) patients.,
Conclusions: les difficultés rencontrées par le personnel médical et infirmier pour diagnostiquer la DS chez les nouveau-nés noirs s’étendent à la petite enfance et à l’enfance, malgré le fait que les caractéristiques cliniques des nourrissons et des enfants noirs ne diffèrent pas de celles observées chez les patients atteints de DS dans d’autres groupes ethniques. Les prévalences de CHD chez les nourrissons et les enfants noirs DS suggèrent que CHD est une cause importante de mortalité chez les patients noirs DS.
