Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Quelle est la fréquence du BWS?

Le BWS a été trouvé dans différents groupes de population. Environ 1 personne sur 13 700 a un BWS. Certains chercheurs pensent que ce nombre pourrait être une sous-estimation.

comment le BWS est-il diagnostiqué?

le diagnostic de BWS est clinique, ce qui signifie qu’il repose principalement sur des signes physiques. BWS est suspecté chez les enfants qui sont plus grands que prévu pour leur âge, surtout si la croissance n’est pas symétrique, ce qui signifie la même chose des deux côtés., Une langue élargie et un défaut de la paroi abdominale, principalement l’omphalocèle, sont également considérés comme des caractéristiques communes. Il existe de nombreuses autres caractéristiques qui peuvent être observées chez certains enfants atteints de BWS. Cependant, tous les enfants avec BWS n’auront pas toutes les fonctionnalités. Les caractéristiques sont répertoriées comme majeures (communes) ou mineures (moins communes).,P>âge osseux avancé

un diagnostic précoce du syndrome de BWS est important car les enfants atteints de syndrome de BWS courent un risque plus élevé de développer certaines tumeurs, y compris la tumeur de Wilms et L’hépatoblastome (voir ci-dessous).,

des tests génétiques pour les mutations génétiques associées au BWS sont disponibles, mais ils sont complexes. Il est recommandé que toutes les familles qui envisagent de faire des tests génétiques pour le BWS rencontrent un généticien clinique, un médecin qui a une formation en génétique et un conseiller en génétique qui peut expliquer les tests et coordonner les tests. Les méthodes de tests génétiques actuellement disponibles peuvent permettre d’identifier jusqu’à 80% des mutations génétiques à l’origine du BWS.

quels sont les risques estimés de cancer associés au BWS?,

Plusieurs types de tumeurs, cancéreuses et bénignes (non cancéreuses), ont été rapportés chez les enfants atteints de SPB. Le risque estimé de tumeur chez un enfant atteint de BWS est d’environ 5% à 10%. Les tumeurs sont très rares après l’âge de 10 ans et le risque de tumeur individuelle diminue avec le temps jusqu’à ce que le risque soit similaire à celui de la population générale. Le risque de cancer est le plus élevé chez les enfants atteints de BWS qui ont une hémihyperplasie et une organomégalie, ce qui signifie l’élargissement des organes, en particulier la néphromégalie, l’élargissement des reins, que chez les enfants atteints d’hémihypertrophie isolée., En fait, on estime que les personnes atteintes d’hémihyperplasie peuvent avoir un risque beaucoup plus élevé, jusqu’à 4 fois plus élevé, que les personnes atteintes de BWS sans hémihyperplasie.
les types de tumeurs les plus courants sont:

• tumeur de Wilms (tumeur rénale; environ 40% des cas. Et dans 20% des cas, les patients auront des tumeurs de Wilms dans les deux reins.)

• Hépatoblastome (tumeur du foie)

• le corticosurrénalome (environ 20% des cas)

• le Neuroblastome

• Rhabdomyosarcome

Quelles sont les options de dépistage pour BWS?,

Les recommandations de dépistage pour les personnes atteintes de BWS visent principalement à détecter l’hépatoblastome et la tumeur de Wilms. Les dépistages actuellement suggérés pour les personnes qui sont connues ou soupçonnées d’être atteintes de BWS comprennent:

• imagerie par résonance magnétique de base (IRM) ou tomodensitométrie (CT ou CAT) scanner de l’abdomen au moment du diagnostic

• échographie abdominale pour dépister l’hépatoblastome et la tumeur de Wilms tous les 3 mois, jusqu’à l’âge de 4 ans., Après l’âge de 4 ans, l’imagerie peut être limitée à une simple échographie rénale jusqu’à l’âge de 8 ans

• test sanguin sérique d’alpha-foetoprotéine toutes les 6 semaines, ou tous les 3 mois au minimum, jusqu’à l’âge de 4 ans

• examen physique régulier, y compris examen abdominal; calendrier déterminé par votre médecin

Si un enfant a un jumeau identique qui ne présente pas de signes de BWS, le jumeau doit toujours être examiné avec des échographies et des alpha-tests sanguins fœtoprotéiques, comme indiqué ci-dessus.

de plus, le dépistage de l’hypoglycémie est important dans la petite enfance., Les enfants atteints de BWS peuvent également avoir besoin d’être évalués par une équipe craniofaciale, des médecins spécialisés dans le traitement des affections de la tête et du visage, afin de déterminer si une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réduire la taille de la langue. Un soutien peut être nécessaire pour aider les difficultés d’alimentation dans la petite enfance et le développement de la parole dans l’enfance. Les enfants présentant une hémihyperplasie significative peuvent devoir être évalués par un orthopédiste (médecin des os).

Les recommandations de Présélection peuvent changer au fil du temps à mesure que de nouvelles technologies sont développées et que l’on en apprend davantage sur le BWS. Il est important de parler avec votre médecin des tests de dépistage appropriés.,

En savoir plus sur ce à quoi s’attendre lors de tests, de procédures et d’analyses courants.

Questions à poser à l’équipe de soins de santé

Si vous êtes préoccupé par le risque de cancer chez votre enfant, parlez-en à votre équipe de soins de santé. Il peut être utile d’amener quelqu’un à vos rendez-vous pour prendre des notes. Pensez à poser les questions suivantes à votre équipe de soins de santé:

• Quel est le risque de cancer de mon enfant?

• Que puis-je faire pour réduire mon enfant risque de cancer?

• Quelles sont mes options pour le dépistage du cancer?,

Si vous êtes préoccupé par vos antécédents familiaux et pensez que vous, votre enfant ou d’autres membres de la famille pourriez avoir un syndrome prémenstruel, pensez à poser les questions suivantes:

• nos antécédents familiaux augmentent-ils le risque que mon enfant développe un syndrome prémenstruel ou une tumeur cancéreuse ou bénigne?

• ma famille pourrait-elle avoir des BWS?

• dois-je rencontrer un conseiller en génétique?

• devrais-je envisager des tests génétiques?,

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