symptômes du dysfonctionnement Mitochondrial

L’un des domaines de recherche les plus passionnants dans le trouble du spectre autistique (TSA) est le rôle de la fonction mitochondriale. Les études de recherche portant sur la fonction mitochondriale chez les personnes autistes transforment la façon dont nous pensons aux causes de l’autisme et pointent vers des thérapies médicales qui pourraient avoir un impact significatif. Cet article abordera le rôle des mitochondries dans l’autisme et le diagnostic et le traitement du dysfonctionnement mitochondrial.

que sont les mitochondries?,

les mitochondries sont de minuscules structures situées dans presque toutes les cellules du corps. Ils sont les parties de la cellule qui sont principalement responsables de la création d’énergie. Ils le font en générant de l’adénosine triphosphate (ATP), qui est le « carburant” essentiel qui entraîne toutes les fonctions du corps. Pour cette raison, les mitochondries sont souvent décrites comme la” centrale  » de la cellule.

Les cellules du cerveau et des muscles sont parmi celles qui nécessitent beaucoup d’énergie, elles ont donc une densité particulièrement élevée de mitochondries pour subvenir à leurs besoins énergétiques. Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas bien, ce sont souvent les parties du corps à montrer des signes de mauvais fonctionnement.,L’autisme

dysfonctionnement mitochondrial et trouble du spectre autistique

la recherche sur le dysfonctionnement mitochondrial dans les TSA a augmenté ces dernières années, et il existe maintenant de nombreuses études de recherche reliant le dysfonctionnement mitochondrial aux TSA.,

en 2010, une étude révolutionnaire menée par des chercheurs de L’Université de Californie à Davis a montré que 80% des enfants atteints de TSA inscrits à leur étude avaient des tests sanguins indiquant un dysfonctionnement mitochondrial (1).,

d’Autres études ont trouvé:

• la preuve Biochimique de la dysfonction mitochondriale dans le tissu cérébral post-mortem des enfants et des adultes atteints de TSA (2, 3)

• Marqueurs de dysfonction mitochondriale sur le cerveau de M. spectroscopie analyses des enfants et des adultes atteints de TSA (4)

• Mitochondriale et d’anomalies immunitaires chez les enfants atteints de TSA (5, 6)

Les preuves cumulatives suggèrent maintenant que le dysfonctionnement mitochondrial est présent dans une partie substantielle des personnes atteintes de TSA et qu’il peut être un facteur important qui contribue aux symptômes du TSA.,

déclencheurs du dysfonctionnement mitochondrial dans les TSA

de nombreux types de déclencheurs peuvent entraîner un dysfonctionnement mitochondrial, et ceux-ci peuvent entraîner les symptômes du TSA.,

Certains des éléments déclencheurs comprennent:

• les mutations des gènes,

• les pénuries de vitamines et de minéraux dans l’alimentation

• certains des produits chimiques, de métaux lourds, et drogues,

• certaines bactéries et virus

• stress

la dysfonction Mitochondriale, par conséquent, est une explication possible de la façon dont différents types d’insultes environnementales pourrait conduire à des symptômes de TSA., Une théorie est que certaines insultes environnementales peuvent affecter les personnes atteintes de TSA parce qu’elles ont déjà une vulnérabilité génétique sous-jacente qui, combinée à une insulte environnementale, peut entraîner les symptômes du TSA.

diagnostic du dysfonctionnement mitochondrial dans les TSA

Il existe de nombreux tests différents qui peuvent être effectués pour rechercher des signes de dysfonctionnement mitochondrial., Certains tests de première intention courants comprennent:

• analyse sanguine:

  profil métabolique complet (Chem 20), lactate, pyruvate, acides aminés, créatine kinase, ammoniac, carnitine totale et libre, profil acylcarnitine

• analyse urinaire:

  acides organiques

imagerie cérébrale par spectroscopie par résonance magnétique (MRS) montrer lactate élevé (qui est un biomarqueur de dysfonctionnement mitochondrial).,

lors des tests de dysfonctionnement mitochondrial, il est important de garder à l’esprit que de nombreux tests disponibles ont une faible sensibilité – ce qui signifie que les résultats peuvent sembler normaux même si une personne a un dysfonctionnement mitochondrial. Les tests peuvent devoir être répétés plusieurs fois ou doivent être effectués dans des conditions physiologiques spécifiques, telles que pendant le jeûne ou pendant la maladie., En raison de ces défis, un médecin peut recommander un traitement même si les résultats des tests sont négatifs, surtout si certains aspects des antécédents médicaux de la personne suggèrent qu’un dysfonctionnement mitochondrial est présent.,>

approche de traitement de la dysfonction mitochondriale

Les médecins peuvent recommander plusieurs étapes pour soutenir la fonction mitochondriale., Ceux-ci comprennent:

• limiter les périodes de jeûne, augmenter la fréquence des repas et améliorer l’hydratation

• éviter les toxines mitochondriales (par exemple, l’acide valproïque, certains médicaments hypocholestérolémiants, les antibiotiques aminoglycosides, l’acétaminophène, la metformine, les bêta-bloquants, etc.

• éviter les facteurs de stress physiologiques lorsque cela est possible (p. ex. maladie, déshydratation, fièvre, températures extrêmes, chirurgie, anesthésie, jeûne prolongé ou famine), en particulier en combinaison

• fournir des soins de soutien pendant des conditions de stress physiologique (p. ex.,, hydratation, nutrition, L-carnitine, CoQ10, vitamine C & E, L-arginine)

• exercice régulier et modéré

certaines vitamines et suppléments peuvent également être recommandés (et doivent être utilisés sous la supervision d’un médecin) (7):

• L-carnitine – un composé nécessaire pour le transport de certains acides gras dans les mitochondries afin qu’ils puissent être oxydés (« brûlés”) pour produire de l’énergie. La Carnitine est générée dans le foie et les reins à partir des acides aminés lysine et méthionine., Certaines personnes ne peuvent pas produire suffisamment de carnitine et dépendent de la supplémentation alimentaire

• vitamine C – une vitamine hydrosoluble naturellement présente dans de nombreux aliments. La vitamine C est un antioxydant physiologique important et il a été démontré qu’elle régénère d’autres antioxydants dans le corps, y compris la vitamine E. Elle aide à contrer les effets néfastes des radicaux libres sur la fonction cellulaire et mitochondriale.

• Vitamine E, une vitamine liposoluble qui vient dans beaucoup de différentes formes chimiques., L’Alpha-tocophérol est la forme de vitamine E qui est la plus largement reconnue pour répondre aux besoins humains et est la forme la plus couramment trouvée dans les suppléments. La vitamine E est un puissant antioxydant et aide à protéger les cellules contre les effets néfastes des radicaux libres.

• vitamine B1 (thiamine) – une vitamine complexe B soluble dans l’eau qui doit être consommée dans l’alimentation. La vitamine B1 est impliquée dans de nombreux processus métaboliques et une carence peut provoquer de graves symptômes neurologiques, notamment le délire, la neuropathie et les troubles du sommeil.,

• vitamine B2 (Riboflavine) – une vitamine complexe B soluble dans l’eau qui est essentielle à de nombreuses réactions enzymatiques qui ont lieu dans les mitochondries. Les Sources de vitamine B2 comprennent le lait, le fromage, les légumes à feuilles, les champignons et les amandes.

• vitamine B3 (niacine ou niacinamide) – une vitamine du complexe B soluble dans l’eau qui, si elle est déficiente, peut entraîner des symptômes tels que nausées, anémie, maux de tête et fatigue.,

• vitamine B5 (pantothénate)-une vitamine complexe B soluble dans l’eau qui est nécessaire pour synthétiser la coenzyme-A qui est importante dans la synthèse et l’oxydation des acides gras et dans le cycle de Krebs.

• vitamine B7 (biotine) – une vitamine hydrosoluble qui est nécessaire à la croissance cellulaire et au métabolisme des graisses et des acides aminés.

• vitamine B9 (folate) – une vitamine hydrosoluble qui est essentielle pour de nombreuses fonctions corporelles et doit être fournie par l’alimentation., Le Folate est important dans la synthèse, la réparation, et la méthylation de l’ADN et est un cofacteur dans de nombreuses réactions biologiques. La carence en Folate a été liée à des anomalies neurologiques chez l’embryon en développement.

• vitamine B12 (cobalamine) – une vitamine hydrosoluble ayant un rôle clé dans le fonctionnement normal du cerveau et de l’ensemble du système nerveux. La vitamine B12 joue un rôle important dans la synthèse et la régulation de l’ADN ainsi que dans le métabolisme des acides gras et des acides aminés.,

• L-créatine – un acide organique qui facilite la formation d’adénosine triphosphate (ATP) et aide ainsi à fournir de l’énergie à toutes les cellules du corps, et en particulier aux muscles. La créatine est fabriquée dans le corps et est également consommée dans l’alimentation (principalement à partir de produits carnés).

• acide Alpha – lipoïque-un composé important dans de nombreux aspects du métabolisme aérobie, y compris le cycle de Krebs.

• L-arginine – un acide aminé qui est produit dans le corps mais doit également être consommé par l’alimentation pour atteindre des quantités suffisantes., La L-arginine joue un rôle important dans la division cellulaire, la cicatrisation des plaies, la désintoxication, la fonction immunitaire et la libération d’hormones.

• Sélénium, un élément chimique nécessaire pour la fonction cellulaire et un composant de plusieurs enzymes antioxydantes.

Il est important de travailler avec un médecin pour adapter le droit mitochondriale protocole de traitement. Les types de suppléments qui peuvent être utiles, leur posologie et la durée du traitement doivent tous être gérés par un clinicien qualifié. Si elles ne sont pas utilisées correctement, certaines vitamines et suppléments peuvent avoir des effets indésirables.,

résultats du traitement chez les personnes atteintes de TSA et de dysfonction mitochondriale

l’efficacité des suppléments mitochondriaux dans les TSA n’a pas encore été étudiée dans le cadre d’essais cliniques à grande échelle. Cependant, une étude a examiné l’efficacité de la supplémentation en L-carnitine chez les enfants atteints de TSA sur une période de trois mois et a constaté que le traitement entraînait une amélioration des symptômes de l’autisme et de la force musculaire (8). Le nombre d’enfants étudiés était faible, et des études futures sont nécessaires afin de comprendre comment les suppléments mitochondriaux peuvent être utilisés au mieux dans le traitement des personnes atteintes de TSA.,

La United Mitochondrial Disease Foundation fournit ce résumé des avantages potentiels du traitement:

parfois, le traitement peut être bénéfique et noté immédiatement· parfois, les avantages du traitement peuvent prendre quelques mois à remarquer· parfois, les avantages du traitement peuvent ne jamais être remarqués, mais le traitement peut être efficace pour retarder ou arrêter la progression de la maladie· parfois, certains patients peuvent ne pas bénéficier du traitement.,

Pour plus d’informations à propos de la dysfonction mitochondriale, allez à:

• Royaume-Maladie Mitochondriale Fondation

• MitoAction

• Mitochondrial de la Société de Médecine

1. Giulivi, et al., Dysfonctionnement Mitochondrial dans L’autisme. Journal de l’American Medical Association. 2010;304:2389-2396.

2. Chauhan, et coll., Déficit spécifique à la région du cerveau dans les complexes de chaîne de transport d’électrons mitochondriaux chez les enfants autistes. Journal de neurochimie 2011; 117: 209-22.

3. Tang et coll.,, Anomalies mitochondriales dans le lobe temporal du cerveau autiste. Neurobiologie de la Maladie de 2013;54:349-361.

4. Goh, et coll. La dysfonction mitochondriale en tant que sous-Type neurobiologique du trouble du spectre de l’autisme: preuves de l’imagerie cérébrale. JAMA Psychiatrie 2014; 71:665-671.

5. Napoli, et coll., Déficits en bioénergétique et altération de la réponse immunitaire dans les granulocytes des enfants autistes. Pédiatrie 2014;133:e1405-10.

6. Rose, et coll.,, Le stress oxydatif induit un dysfonctionnement mitochondrial dans un sous-ensemble de lignées cellulaires lymphoblastoïdes de l’autisme dans une cohorte de cas témoins bien appariés. PLOS UN 2014; 9: e85436.

7. Parikh, et al. Une approche moderne du traitement de la maladie mitochondriale. Options de traitement actuelles en neurologie. 2009; 11: 414-430.

8. Geier, et coll. Une étude prospective en double aveugle, essai clinique randomisé de levocarnitine pour traiter les troubles du spectre autistique. Med Sci Monit 2011; 17: PI15-23.

9. Guide des tests et traitements mitochondriaux de L’Université Johns Hopkins