rapports de Cass Syndrome de Schmid-Fraccaro: caractéristiques neurologiques sévères

Le syndrome de Schmid-Fraccaro est une maladie génétique rare, caractérisée par des modifications du chromosome 22 (trisomie ou tétrasomie partielle), accompagnée d’une anomalie oculaire (colobome) et d’une atrésie anale. Les caractéristiques cliniques et phénotypiques sont variables, et des troubles neurologiques avec des retards de développement mental, psychologique et moteur peuvent être présents. Son diagnostic définitif est basé sur le caryotype., Nous rapportons une jeune fille de 17 ans atteinte du syndrome de Schmid-Fraccaro et de graves déficits cognitifs et moteurs, qui s’est présentée à notre unité de santé pour une consultation médicale. Son examen physique a été remarquable pour le colobome bilatéral de l’iris, l’hypertélorisme, les étiquettes préauriculaires bilatérales, la scoliose et le souffle systolique cardiaque. Après sa naissance, elle a été évaluée pour une atrésie anale et une maladie cardiaque congénitale, ce qui a conduit à une enquête génétique et à un diagnostic de syndrome de Schmid-Fraccaro., L’espérance de vie dans le syndrome de Schmid-Fraccaro dépend du nombre et de la variété des malformations, mais dans la plupart des cas, le pronostic est favorable.