définition de Mutation non-sens
une mutation non-sens se produit lorsque la séquence de nucléotides dans L’ADN est modifiée de manière à arrêter la séquence normale d’acides aminés dans la protéine finale. Dans le dogme central de la biologie, L’ADN est transposé en ARN, qui est ensuite traduit en une protéine. La protéine est une séquence particulière d’acides aminés qui confère une fonction particulière à la cellule. La séquence d’acides aminés détermine ce rôle par les propriétés qu’ils contiennent et la façon dont ils interagissent.,
Dans l’ADN, chaque acide aminé est désigné par une série de trois nucléotides, appelé codon. Il y a environ 21 acides aminés qui peuvent être désignés par ce système. Il y a aussi deux autres signaux importants,” démarrer « et”arrêter ». Ces signaux permettent au ribosome assemblant la protéine de savoir par où commencer et où finir. Une mutation non-sens transforme le codon pour un acide aminé en codon pour un signal « STOP”.
cela change complètement la structure de la protéine, car tout ce qui suit le signal” STOP » est ignoré., Le ribosome coupe la protéine incomplète et continue son chemin. Sans le reste de la chaîne d’acides aminés, la protéine peut fonctionner et se former complètement différemment qu’auparavant. Une mutation non-sens peut avoir trois résultats de base.
résultats d’une Mutation non-sens
délétère
La grande majorité des mutations sont délétères, ce qui signifie qu’elles entraînent une diminution de la condition physique globale et du succès reproducteur de l’organisme. Une mutation non-sens tomberait dans cette catégorie si la mutation affectait une protéine fonctionnelle importante., Imaginez si la mutation absurde a été trouvée dans l’ADN qui codait pour une protéine de canal ionique. Si cette protéine était incomplète, elle ne pourrait pas fonctionner pour transporter correctement les ions à travers la membrane. Ce serait délétère pour l’organisme avec la mutation non-sens.
la fibrose kystique est une maladie génétique causée par une mutation absurde qui fait exactement cela. La protéine affectée par la mutation non-sens dans la fibrose kystique est une protéine régulatrice des canaux ioniques., Sans la capacité de déplacer correctement les ions, les personnes atteintes de fibrose kystique ont souvent des problèmes respiratoires causés par une accumulation de mucus due aux ions non réglementés dans leur système. La dystrophie musculaire de Duchenne est une autre maladie causée par une mutation non-sens, et il existe de nombreux autres exemples.
Neutre
Une mutation neutre se produit lorsque les effets de la mutation passer inaperçue. Imaginez que la mutation se trouve juste avant le dernier acide aminé dans une protéine., En outre, cet acide aminé final est vraiment inutile pour la fonction réelle de la protéine dans la cellule. Si tel est le cas, la mutation non-sens ne produira aucun effet. La protéine continuera à fonctionner, même sans l’acide aminé final. Dans ce cas, rien ne change vraiment pour l’organisme.
bénéfique
le type de mutation le moins commun est une mutation bénéfique. C’est une mutation dans laquelle la protéine change de telle sorte qu’elle augmente la forme physique et le succès reproducteur de l’organisme., Cependant, il est extrêmement peu probable qu’une mutation absurde finisse par être bénéfique. Dans les circonstances les plus rares, une mutation absurde peut être bénéfique si la modification de la protéine qu’elle affecte procure un avantage à l’organisme. Imaginez si la mutation non-sens a affecté une protéine qui transporte par inadvertance une toxine dans les cellules. Dans un environnement rempli de la toxine, une protéine dysfonctionnelle pourrait très bien être le remède à être constamment bombardé avec une toxine. Si la protéine ne transportait plus la toxine, les cellules n’auraient pas à s’en soucier.,
dans une circonstance encore plus improbable, la mutation non-sens peut complètement modifier la fonction de la protéine. Dans ce cas, il pourrait modifier la protéine pour ne pas transporter la toxine, mais plutôt la détruire ou s’y lier. Cela pourrait également être un cas dans lequel la mutation non-sens est devenue bénéfique. Dans les circonstances les plus extrêmes, la mutation non-sens peut prendre une protéine utilisée pour un processus et créer une protéine active entièrement nouvelle en coupant l’autre en morceaux. Une grande partie de cela a à voir avec la protéine exacte affectée et les effets qui en résultent sur l’organisme.,
exemple de Mutation non-sens
ci-dessous est un tableau de plusieurs mutations ponctuelles, ou mutations d’un seul nucléotide. Une mutation absurde peut être vue au milieu.
Dans ce cas, l’original codon lire « TTC”. Cela a nécessité un ARNm avec le codon « AAG », qui a ensuite produit une lysine dans la chaîne des acides aminés. Une mutation absurde changerait le premier » T « en un”A ». Cela fait le premier codon « ATC »., Le segment d’ARNm correspondant, « UAG », est un signal au ribosome pour arrêter la chaîne. Contrairement à toutes les autres mutations, cela met fin entièrement à la chaîne.
c’est probablement pourquoi des mutations absurdes sont souvent perceptibles. Il est peu probable que ces mutations n’affectent pas la protéine. Étant donné que tous les acides aminés jouent un rôle dans une protéine, la diviser à tout moment changera probablement la façon dont elle interagit avec l’environnement., Même si seulement plusieurs acides aminés sont perdus, ceux-ci pourraient être les acides aminés externes cruciaux qui fixent la protéine à la membrane cellulaire ou l’aident à interagir avec d’autres cellules.
Quiz
1. Quelle est la différence entre une mutation non-sens et une mutation missense?
A. aucune différence
B. une mutation missense arrête la chaîne des acides aminés
C. une mutation non-sens ne peut pas fournir le même type d’acide aminé
2. Lequel des éléments suivants ne pourrait pas être causé par une mutation absurde?
A. Une protéine contrôlant l’apport en glucose est désactivée, car la protéine n’est qu’à moitié formée
B. Une protéine chez les méduses acquiert la capacité de fluorescence, grâce à l’ajout d’acides aminés
C., Une protéine utilisée pour transporter des ions est entravée, car plusieurs acides aminés ont été perdus
3., Votre ami dit que parce que les mutations absurdes provoquent une perte d’acides aminés, elles sont toujours mauvaises. Que pouvez-vous lui dire de changer d’avis?
A. une mutation non-sens sur une protéine hyperactive augmenterait la condition physique
B. des mutations non-sens peuvent entraîner l’arrêt du fonctionnement des protéines fonctionnelles
C. Toutes les mutations sont mauvaises
