bien que la maladie de Gaucher (prononcée go-SHAY) touche des personnes de toutes origines ethniques, elle est particulièrement fréquente dans la population juive ashkénaze (Europe de l’est). Le dépistage de la maladie de Gaucher ainsi que le dépistage prénatal et le conseil génétique peuvent vous aider à déterminer le risque de transmettre le gène de Gaucher à vos enfants.,
Ashkénaze& maladies génétiques juives
bien que la maladie de Gaucher soit pan-ethnique, la maladie de Gaucher de type 1 est la maladie génétique juive héréditaire la plus répandue. Un certain nombre de troubles génétiques surviennent plus fréquemment dans certaines populations ethniques. Dans la population juive ashkénaze (ascendance européenne de l’est, centrale et du Nord), on a estimé qu’un individu sur quatre est porteur de l’une des nombreuses maladies génétiques.,
ces maladies comprennent la maladie de Tay-Sachs, Canavan, Niemann-Pick, Gaucher, dysautonomie familiale, Syndrome de Bloom, anémie de Fanconi, fibrose kystique et Mucolipidose IV. certaines de ces maladies peuvent être graves et entraîner la mort précoce d’un enfant. Le dépistage du porteur est disponible pour toutes ces maladies avec un test sanguin. Deux porteurs de la même maladie ont un risque 1 sur 4 à chaque grossesse d’avoir un enfant atteint de la maladie pour laquelle ils ont été identifiés comme porteurs.,
En savoir plus sur la façon dont la maladie de Gaucher est héréditaire, ou en savoir plus sur le dépistage prénatal et le conseil génétique pour la maladie de Gaucher.
