qu’est-ce qu’un gène?
Un gène est l’unité de base de l’hérédité. Les gènes sont responsables des caractéristiques physiques de chaque personne (comme la couleur des yeux, les traits du visage et de nombreux problèmes de santé). Chaque gène occupe un certain emplacement sur un chromosome (un matériau filiforme situé dans le noyau de chaque cellule du corps). Les Chromosomes se composent de 23 paires, et chaque chromosome porte des milliers de gènes.
Ce qui se passe?,
chaque gène a un rôle spécifique pour déterminer comment le corps d’une personne est assemblé et comment il fonctionne. Le rôle d’un gène est déterminé par son code D’ADN individuel (acide désoxyribonucléique, le codage chimique d’un gène). L’ADN est composé de quatre blocs de construction appelés bases. Ces bases sont jointes dans un ordre spécifique pour chaque gène. Lorsqu’un changement se produit dans l’arrangement des bases, il peut causer le gène de ne pas fonctionner correctement.
que sont les troubles génétiques?
un changement de gène structurel qui peut causer une maladie ou une malformation congénitale est appelé une mutation., Les gènes sont hérités par paires, avec un gène hérité de chaque parent pour faire la paire. La fibrose kystique se produit lorsque les deux gènes de la paire ont une mutation. Une personne atteinte de fibrose kystique hérite d’un gène CF de chaque parent. La fibrose kystique est une maladie génétique causée par l’héritage d’une paire de gènes qui sont mutés ou ne fonctionnent pas correctement.
le gène de la fibrose kystique
Tout le monde hérite de deux copies du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cependant, certaines des copies héritées sont des mutations., À ce jour, plus de 700 mutations du gène CFTR ont été identifiées. Une personne atteinte de mucoviscidose hérite de deux copies mutées du gène CFTR. Ces mutations peuvent être homozygotes, identiques ou hétérozygotes, différentes mutations. La mutation la plus commune est delta F508, représentant environ 70% de toutes les mutations. Les homozygotes pour cette mutation ont tendance à être insuffisants pancréatiques.
Que fait la Mutation?
le gène CFTR est une protéine qui fonctionne comme un canal chlorure. Un canal de chlorure aide à maintenir l’équilibre approprié du sel et de l’eau dans une cellule., Une mutation dans CFTR provoque un dysfonctionnement de l’équilibre sel et eau. Cela provoque une déshydratation des sécrétions (muqueuse épaisse) et une perte excessive de sel dans la sueur.
qu’est Ce qu’un transporteur?
un porteur est une personne qui n’a qu’une seule copie du gène muté. Les parents d’un enfant atteint de mucoviscidose portent chacun un gène de mucoviscidose et un gène normal. Ils n’ont aucun symptôme et aucune maladie.
comment se produit la mucoviscidose?
lorsque chacun des parents apporte un gène à son enfant, il peut transmettre soit son gène CF, soit son gène non-CF. Chaque grossesse pourrait entraîner l’un des trois résultats suivants:
