dystrophie myotonique congénitale, la forme la plus grave de la maladie est presque exclusivement transmise par la transmission maternelle. La maladie est une maladie Autosomique dominante sens que l’héritage n’est pas affectée par le sexe du parent ou de l’enfant et qu’une seule copie de la mutation est nécessaire pour provoquer la maladie.
Chaque cellule dans le corps humain possède deux copies de chaque chromosome., La dystrophie myotonique est causée par une mutation sur le chromosome 19, de sorte qu’un individu affecté aura une copie normale du chromosome 19 et une copie qui porte la mutation. Lorsque les cellules sexuelles sont produites (spermatozoïdes chez les mâles ou ovules chez les femelles), elles n’auront qu’une copie de chaque chromosome. Une copie de chaque chromosome est transmise à l’enfant par chaque parent.
Il existe quatre combinaisons possibles des chromosomes parentaux. Comme on peut le voir, il y a 50% de chances que le chromosome porteur de la mutation soit hérité., Par conséquent, lorsqu’un parent a une dystrophie myotonique, il y a 50% de chances que l’enfant hérite de la maladie.Si le père était affecté, la combinaison des chromosomes serait la même et la probabilité qu’un enfant soit affecté serait toujours de 50%.
