imaginez sentir votre chair brûler avant de la sentir.
Une femme de 71 ans en Écosse a vécu toute sa vie comme ça, non seulement ne ressentant pas la douleur des brûlures, mais toute autre douleur aussi. Son insensibilité extrêmement rare à la douleur est causée par une mutation dans un gène auparavant considéré comme inutile dans le corps, selon un nouveau rapport de son cas, publié hier (27 mars) dans le Journal of Anaesthesia.,
Les médecins ont d’abord réalisé qu’il y avait quelque chose de différent chez la femme lorsqu’elle a été opérée de la main et ont déclaré ne ressentir aucune douleur avant ou après l’intervention. Elle a dit plus tard aux médecins qu « un an plus tôt, elle a été diagnostiquée avec de l » arthrose dans sa hanche et les analyses ont montré qu » elle avait des articulations gravement dégénérées — mais elle ne ressentait aucune douleur.
Les révélations ont incité un groupe de chercheurs de L’University College de Londres et de L’Université D’Oxford à effectuer des tests génétiques pour voir ce qui pourrait conduire son insensibilité à la douleur.
L’équipe a trouvé deux mutations spécifiques dans ses gènes.,
une mutation était une minuscule délétion dans un « pseudogène » mal documenté-un segment d’ADN considéré comme une copie non fonctionnelle d’un gène parent-appelé FAAH — OUT. La seconde était une mutation dans le gène original, appelé FAAH.
Après avoir été dupliqué à partir du gène FAAH, le pseudogène FAAH-OUT a accumulé un certain nombre de mutations qui l’empêchent de coder pour une protéine comme le gène FAAH, a déclaré James Cox, co-auteur principal du rapport, maître de conférences en génétique de la douleur à L’University College de Londres., À la suite de ces mutations, FAAH-OUT « a probablement évolué une toute nouvelle fonction », bien qu’on ne sache pas quelle est cette fonction.
(ces mutations FAAH-OUT ne sont pas uniques à la femme en Écosse, cependant. Ce qui est unique dans son cas, c’est la petite partie qui est supprimée du pseudogène.)
un Autre groupe de chercheurs de l’Université de Calgary au Canada a confirmé la génétique conclusions en analysant le sang de la femme. Ils ont constaté qu’elle avait des taux sanguins plus élevés de composés qui sont généralement décomposés par la protéine FAAH., Un tel composé est un neurotransmetteur appelé anandamide, qui a été montré dans des recherches antérieures pour réduire l’anxiété et la douleur, Cox a dit Live Science.
en effet, la femme a également déclaré qu’elle avait très peu d’anxiété et ne paniquait jamais, même dans des situations dangereuses, selon un communiqué de L’University College London. Ses blessures ont également tendance à guérir très rapidement, un résultat cohérent avec des recherches antérieures menées sur des souris dépourvues du gène FAAH.
Il est « très probable » que d’autres personnes présentant cet ensemble spécifique de mutations dans le FAAH-OUT et le FAAH existent, a déclaré Cox., « Il arrive souvent que lorsqu’un trouble particulier est signalé pour la première fois, d’autres patients se manifestent. »
cependant, ces mutations ne sont pas la seule cause d’insensibilité à la douleur; il existe d’autres mutations dans d’autres gènes qui sont connus pour causer une insensibilité à la douleur, comme une maladie héréditaire rare appelée » insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose », ou CIPA.
maintenant, les chercheurs espèrent en savoir plus sur le fonctionnement du pseudogène FAAH-OUT. Pour ce faire, ils prévoient d’utiliser la technologie d’édition de gènes pour imiter la mutation observée chez la femme, a déclaré Cox., Cela pourrait conduire à des traitements potentiels qui pourraient réduire la douleur ou accélérer la cicatrisation des plaies après la chirurgie, ou même aider à la douleur chronique et les troubles anxieux, les chercheurs ont écrit dans le rapport.
« je serais ravie si des recherches sur ma propre génétique pouvaient aider d’autres personnes qui souffrent », a déclaré la femme dans le communiqué. « Je n’avais aucune idée jusqu’à il y a quelques années qu’il y avait quelque chose d’inhabituel dans le peu de douleur que je ressens — je pensais juste que c’était normal.
« apprendre à ce sujet me fascine maintenant autant que quiconque », a-t-elle ajouté.,
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publié à l’Origine sur Live Science.
