Discussion

Le KFS est cliniquement caractérisé par un cou court, généralement immobile. Un certain nombre de facteurs étiologiques possibles ont été suggérés qui peuvent être contributifs chez différents patients.15-19 on pense qu’elle est causée par une segmentation défectueuse des somites mésodermiques. Bien que généralement sporadiques, certains cas sont autosomiques dominants.20 Il y a une prépondérance féminine bien reconnue, avec un rapport femme / homme estimé par Helmi et Pruzansky à 1,3: 1.,11 dans cette étude, il est légèrement plus élevé à 1,5: 1. Un certain nombre d’autres anomalies sont associées à KFS, y compris des anomalies cardiaques et rénales, un retard de développement et des défauts des membres. La scoliose est une découverte fréquente, observée dans jusqu’à 60%.102122

Les anomalies audiologiques sont également courantes bien que les informations détaillées à ce sujet soient très limitées. Certains auteurs ont rapporté que l’association avec la perte auditive était jusqu’à 50%. Dans cette étude, nous avons entrepris de déterminer de manière systématique la fréquence et l’étendue des anomalies chez ces patients., Quatre-vingts pour cent des cas ont été associés à un degré de perte auditive, bien que dans certains cas, cela n’était que léger ou unilatéral.

Tous les types de problèmes auditifs ont été décrits dans le syndrome, mais la perte neurosensorielle bilatérale est la plus fréquente. Dans cette étude, 43% des personnes ayant une perte auditive présentaient une perte neurosensorielle. Le problème suivant le plus courant est la perte auditive mixte suivie d’une perte auditive conductrice. Bien que de nombreux auteurs aient signalé l’association de KFS et de perte auditive, aucun profil caractéristique des audiogrammes n’a été rapporté., De même, dans la présente étude, aucune caractéristique, forme ou profil particulier n’a été identifié dans les audiogrammes.

plusieurs anomalies otologiques ont été notées chez ces patients, allant d’anomalies de l’oreille externe non spécifiques à des anomalies graves du développement de la cochlée.2324 les anomalies de l’oreille externe comprennent la viande auditive externe étroite, les étiquettes cutanées préauriculaires et les petites oreilles. Les changements de l’oreille interne comprennent des vestibules absents et des canaux semi-circulaires.25 les anomalies cochléaires comprennent l’absence totale de la cochlée, une diminution du nombre de bobines et une anomalie de Mondini.,26 diverses anomalies de la chaîne ossiculaire sont également décrites. Ceux-ci comprennent des osselets déformés ou absents, des étriers malformés ou fixes et la fusion des composants de la chaîne ossiculaire.2728 dans certains cas, des changements hyperostotiques non spécifiques de l’ensemble de la plaque de pied ont été enregistrés.29

dans cette étude, le type de KFS le plus courant observé était le type 1. Cela peut être causé par une vérification biaisée car ces patients sont plus susceptibles de consulter un médecin., Il se peut que le type 2 soit plus fréquent dans la population, d’autant plus que le mode d’hérédité peut être autosomique dominant, mais les patients atteints de ce type peuvent avoir des manifestations cliniques minimes et n’être diagnostiqués qu’à la radiographie. Vingt des 24 cas de type 1 présentaient un certain degré de perte auditive. La prévalence de la perte auditive dans ce groupe peut refléter la nature de l’insulte embryonnaire qui produit des anomalies dans le développement de la colonne cervicale et de l’oreille., Ceci n’est cependant pas toujours cohérent, car l’enfant présentant une anomalie connue de la chaîne ossiculaire et l’enfant présentant une agénésie cochléaire présentaient tous deux des KFS de type 2.

l’anomalie KFS peut également être trouvée dans le syndrome de Wildervanck30,qui est spécifiquement associé à la surdité. Cette affection comprend l’anomalie KFS, le syndrome de Duane (paralysie rectale latérale avec rétraction du globe de l’œil affecté lors de l’abduction) et la perte auditive. Un retard Mental peut également être associé à la condition qui affecte généralement les patientes, bien que des patients masculins touchés aient été décrits.,31trois patientes avaient le syndrome de Wildervanck bien qu’il y ait une variation prononcée dans le degré de perte auditive qu’elles avaient.

deux patients présentaient l’association MURCS (anomalies du canal mullérien, agénésie rénale et dysplasie somite cervicale). L’un des patients présentait des caractéristiques pouvant également être prises en compte dans L’association VATER32(anomalies vertébrales, atrésie anale, fistule trachéo-œsophagienne et défauts des rayons radiaux). Il a été suggéré que l’étiologie commune pour ces conditions peut être une perturbation du développement mésodermique normal.,33 la même explication a également été donnée pour le syndrome de la première/deuxième arche dont certains des patients présentaient des caractéristiques.34

Un certain nombre de questions ont émergé de cette étude. Des anomalies audiologiques sont présentes chez un nombre important de patients atteints de KFS. Dans le groupe de patients étudiés ici, 80% avaient un certain degré de déficience. L’établissement du degré et du type de perte auditive devrait faire partie intégrante de la prise en charge des patients atteints de KFS., Un suivi avec une évaluation audiologique répétée doit également être envisagé, car une perte conductrice associée, par exemple, à des modifications hyperostotiques au pied des étriers peut devenir cliniquement significative plus tard dans la vie si elle est associée à une inflammation chronique de bas grade.

Les Patients atteints de KFS peuvent fréquenter des cliniques dans un certain nombre de spécialités, y compris des cliniques orthopédiques, cardiaques, rénales ou neurologiques. Il est important que les autres personnes impliquées dans leurs soins soient conscientes de l’association forte avec les problèmes auditifs et s’assurent que des tests audiologiques officiels sont entrepris., Bien que certains aient enquêté davantage sur des cas par imagerie radiologique26,la plupart des cas n’ont pas fait l’objet d’une enquête approfondie. Certains cas de déficience auditive profonde nécessitent une évaluation plus approfondie pour déterminer la faisabilité de l’implantation cochléaire ou si d’autres modes de réadaptation auditive tels que l’intervention chirurgicale2728 peuvent être entrepris.

Cette étude a clairement montré qu’une grande proportion de patients atteints de KFS ont une déficience auditive. Les anomalies vestibulaires n’ont pas été évaluées et une évaluation plus approfondie de ces fonctions chez les patients atteints de KFS serait importante.