by Anna Krigel
Faculty Peer Reviewed
L’image emblématique D’Abraham Lincoln est omniprésente dans nos vies, de son petit visage sur le penny à sa grande figure qui surplombe le National Mall à Washington, DC Lincoln fascine les historiens en raison de son rôle important dans L’histoire américaine lorsque notre nation était amèrement divisée, mais il intrigue les médecins en raison de sa stature remarquable., Un journaliste a décrit un jour le 16e Président comme un » grand, lank, homme maigre considérablement plus de six pieds de hauteur avec des épaules baissées, de longs bras pendants se terminant dans des mains de dimensions extraordinaires, qui, cependant, ont été largement dépassés en proportion par ses pieds” . La taille étonnamment grande et dégingandée du président, son visage long et mince, et surtout ses mains et ses pieds énormes, ont d’abord suscité l’idée que Lincoln aurait pu avoir le syndrome de Marfan. Les généticiens et les historiens ont débattu de cette idée depuis qu’elle a été proposée Pour la première fois au début des années 1960 .,
le pédiatre français Antoine-Bernard Marfan a décrit pour la première fois le syndrome de Marfan au tournant du 20e siècle, 30 ans après L’assassinat de Lincoln, chez une jeune fille avec de longs chiffres et plusieurs autres anomalies squelettiques. L’incidence du syndrome de Marfan est estimée à 2-3 pour 10 000 personnes, et il est transmis de manière autosomique dominante dans les familles ou est causé par des mutations de novo. Ces mutations se produisent dans la protéine de la matrice extracellulaire fibrilline 1 et affectent le tissu conjonctif., Le trouble se manifeste dans plusieurs systèmes corporels, principalement les systèmes squelettique, oculaire et cardiovasculaire. Les Patients peuvent avoir une prolifération des os longs, des doigts longs, des articulations lâches, une luxation de la lentille oculaire, une myopie précoce et un épaississement des valves cardiaques entraînant un prolapsus valvulaire mitral et des degrés variables de régurgitation valvulaire. Les manifestations les plus potentiellement mortelles du trouble sont l’anévrisme aortique et la dissection, mais l’amélioration de la reconnaissance et du traitement de ces résultats ont rendu l’espérance de vie dans le syndrome de Marfan presque normale .
en 1962, le Dr A. M., Gordon, un médecin de Cincinnati, a été le premier à suggérer que Lincoln avait le syndrome de Marfan basé sur l’apparence physique du président et l’apparence tout aussi grande et dégingandée de sa mère . Deux ans plus tard, un cardiologue californien nommé Harold Schwartz a publié un article décrivant un patient de 7 ans atteint du syndrome de Marfan dont il a fait remonter l’ascendance à L’arrière-arrière-grand-père de Lincoln, Mardochée Lincoln II . Un débat sur le président et le syndrome de Marfan sous la forme de lettres au rédacteur en chef de JAMA a suivi en 1964., Gordon et Schwartz ont soutenu le diagnostic basé sur la structure squelettique de Lincoln, mais se sont disputés pour savoir s’il avait hérité de la mutation de sa mère ou de son père. Dans le même débat, le Dr J. Willard Montgomery a nié que Lincoln avait le syndrome de Marfan du tout basé sur la force et les prouesses athlétiques du Président . Schwartz a de nouveau contribué au débat en 1972 en utilisant une anecdote sur une photographie du Président., Lincoln aurait fait une observation que le pied de sa jambe croisée semblait floue sur la photo, et un journaliste nommé Noah Brooks a suggéré que le battement des artères pourrait avoir causé le mouvement dans la jambe du Président. Lincoln a testé l’idée en croisant ses jambes et, en regardant son pied croisé, s’est exclamé: « C’est tout! Ça y est! C’est très curieux, n’est-ce pas? »Schwartz a fait valoir que le flou du pied était dû aux pulsations des grandes artères associées à une insuffisance aortique, un défaut trouvé dans le syndrome de Marfan ., Malgré les preuves impressionnantes des caractéristiques du syndrome de Marfan dans le président, Lincoln n « était pas connu pour être lâche-articulé, il n » a jamais été connu pour avoir un souffle cardiaque, il n « y avait aucune mention d » anomalies aortiques à son autopsie, et il n » était pas connu pour avoir les anomalies oculaires associées au syndrome de Marfan . Pour ces raisons, de nombreux scientifiques ont remis en question le diagnostic de Marfan chez le président .
Dans un article récent, le Dr, John Sotos, un cardiologue qui s’intéresse à l’histoire médicale des Présidents américains, propose une nouvelle théorie sur la génétique du président dans le contexte des syndromes marfanoïdes nouvellement découverts avec des mutations dans le facteur de croissance transformant-récepteur bêta. Un tel syndrome est la néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (MEN2B), qui est un syndrome cancéreux caractérisé par des neuromes muqueux, un cancer médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome et un habitus marfanoïde., Sotos utilise des informations sur L’apparence de la mère de Lincoln, Nancy Hanks Lincoln, pour proposer que Nancy et Abraham souffraient tous deux du même trouble marfanoïde, et que ce trouble pourrait avoir été MEN2B. selon un ministre de L’Indiana qui connaissait plusieurs des cousins de Lincoln, Nancy était « assez grande B osseuse, angulaire, Maigre She elle avait de longs bras, une grande tête, avec le front extrêmement large with avec la poitrine enfoncée. »Nancy et Abraham partageaient plusieurs des mêmes traits du visage qui sont communs au faciès marfanoïde, y compris un visage mince et un menton proéminent., Les deux peuvent avoir également eu une hypotonie musculaire squelettique conduisant à leurs expressions mélancoliques. L’hypotonie musculaire, qui se distingue de la faiblesse, est une caractéristique importante de MEN2B. Nancy est décédée à l’âge de 34 ans, et sa mort a été décrite comme une « mort atroce”, ce qui peut être une indication d’un syndrome cancéreux. Sotos conclut que tous ces éléments de L’histoire de Nancy soutiennent un diagnostic du syndrome du cancer MEN2B, mais nous ne pourrons jamais prouver ce diagnostic sans tester son ADN .,
Le test de L’ADN de Lincoln a été suggéré et contesté dans les années 1990, après que les scientifiques aient identifié le gène du syndrome de Marfan. Il serait possible de tester plusieurs objets contenant L’ADN de Lincoln de la nuit de son assassinat, y compris les poignets de chemise ensanglantés d’un jeune chirurgien sur les lieux, la balle de pistolet qui s’est logée derrière son œil droit, des mèches de cheveux et même de petits fragments du crâne du Président. Un comité de généticiens, de médecins légistes et d’avocats s’est réuni en 1991 pour décider de tester ou non l’ADN de Lincoln pour une mutation de la fibrilline 1., La question éthique la plus importante qu’ils ont rencontrée était de savoir si ces tests constitueraient ou non une violation de la vie privée de Lincoln. La raison impérieuse que le Comité a trouvée pour tester l’ADN était pour l’amélioration de la communauté des personnes handicapées, en particulier celles atteintes du syndrome de Marfan, qui seraient encouragées à apprendre que l’une des figures les plus importantes de l’histoire américaine vivait avec une maladie génétique. Aucun membre du Comité ne savait ce que Lincoln aurait voulu, mais ils étaient convaincus que Lincoln aurait soutenu le test de son ADN si cela était utile aux autres., En fin de compte, le Comité a décidé de ne pas tester L’ADN de Lincoln pour le syndrome de Marfan, non pas parce que c’était une violation de sa vie privée, mais parce que ce serait trop difficile techniquement compte tenu du nombre croissant de mutations trouvées dans les familles de Marfan .
Sans test ADN, nous ne saurons peut-être jamais si Lincoln portait la mutation dans ses gènes. D’après les recherches approfondies des historiens et des généticiens, il semble maintenant moins probable que le président ait eu le syndrome de Marfan et plus probable qu’il ait eu un autre syndrome de marfanoïde, peut-être MEN2B., Plus important encore, nous pouvons supposer avec confiance que Lincoln avait une maladie génétique, qui lui a été transmise de manière autosomique dominante par sa mère. Selon Sotos, » Nancy et Abraham avaient une concordance presque parfaite pour un grand nombre de caractéristiques squelettiques inhabituelles craniofaciales et marfanoïdes there il ne fait guère de doute que Nancy avait le même trouble marfanoïde–quel qu’il soit–que son fils” . La découverte de la maladie génétique probable de Lincoln est particulièrement importante pour les personnes atteintes de syndromes marfanoïdes., Un patient atteint de Marfan a déclaré: « le fait que Lincoln ait pu avoir le syndrome de Marfan montre à ceux d’entre nous que nous pouvons nous aussi apporter quelque chose de valeur society…It il est temps que toutes les personnes, en particulier les éthiciens médicaux, se rendent compte que le syndrome de Marfan n’est pas honteux, c’est juste sacrément gênant”. La communauté des patients atteints de troubles génétiques peut maintenant être assurée que la figure bien respectée, dont le visage emblématique est sculpté dans le Mont. Rushmore, avait presque certainement une mutation génétique, et cela n’a pas entravé ses nombreuses réalisations.,
par Anna Krigel, étudiante en médecine de 4e année à la NYU School of Medicine
examiné par les pairs par Ann Garment, MD, Department of Medicine (Gim Div.) NYU Langone Medical Center
Image reproduite avec L’aimable autorisation de Wikimedia Commons
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