imagina oler tu carne quemándose antes de sentirla.
Una mujer de 71 años en Escocia ha vivido así toda su vida, no solo sin sentir el dolor de las quemaduras, sino también cualquier otro dolor. Su extremadamente rara insensibilidad al dolor es causada por una mutación en un gen que anteriormente se pensaba que era inútil en el cuerpo, según un nuevo informe de su caso, publicado ayer (27 de marzo) en el Journal of Anaesthesia.,
Los médicos primero se dieron cuenta de que había algo diferente en la mujer cuando se sometió a la cirugía de mano y reportaron no sentir dolor antes o después del procedimiento. Más tarde dijo a los médicos que un año antes, le diagnosticaron osteoartritis en su cadera y las exploraciones mostraron que tenía articulaciones gravemente degeneradas, pero no sintió dolor.
las revelaciones impulsaron a un grupo de investigadores del University College de Londres y la Universidad de Oxford a realizar pruebas genéticas para ver qué podría estar impulsando su insensibilidad al dolor.
el equipo encontró dos mutaciones específicas en sus genes.,
una mutación fue una diminuta deleción en un «pseudógeno» no bien documentado, un segmento de ADN que se considera una copia no funcional de un gen padre llamado FAAH-OUT. La segunda fue una mutación en el gen original, llamado FAAH.
después de ser duplicado del gen FAAH, el pseudógeno FAAH-OUT acumuló una serie de mutaciones que le impiden codificar para una proteína como lo hace el gen FAAH, dijo el coautor del informe Senior James Cox, profesor senior de genética del dolor en el University College de Londres., Como resultado de estas mutaciones, FAAH-OUT «probablemente ha desarrollado una función completamente nueva», aunque no está claro cuál es esa función.
(Sin embargo, estas mutaciones no son exclusivas de la mujer en Escocia. Lo que es único en su caso es la pequeña porción que se elimina de la pseudogen.)
Otro grupo de investigadores de la Universidad de Calgary, en Canadá confirmó los hallazgos genéticos mediante el análisis de la sangre de la mujer. Descubrieron que tenía niveles sanguíneos más altos de compuestos que normalmente se descomponen por la proteína FAAH., Uno de estos compuestos es un neurotransmisor llamado anandamida, que se ha demostrado en investigaciones anteriores para reducir la ansiedad y el dolor, dijo Cox a Live Science.
de hecho, la mujer también dijo que tiene muy poca ansiedad y nunca entra en pánico, incluso en situaciones peligrosas, según un comunicado del University College de Londres. Sus heridas también tienden a sanar muy rápidamente, un resultado consistente con investigaciones previas realizadas en ratones que carecen del gen FAAH.
Es «muy probable» que otras personas con este conjunto específico de mutaciones en FAAH-OUT y FAAH exista, dijo Cox., «A menudo es el caso de que cuando un trastorno en particular se informa por primera vez, otros pacientes con presentarse.»
sin embargo, estas mutaciones no son la única causa de insensibilidad al dolor; hay otras mutaciones en otros genes que se sabe que causan insensibilidad al dolor, como una afección hereditaria rara llamada» insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis » o CIPA.
Ahora, los investigadores esperan aprender acerca de cómo la FAAH-OUT pseudogen funciones. Para hacerlo, planean usar tecnología de edición de genes para imitar la mutación observada en la mujer, dijo Cox., Esto podría conducir a tratamientos potenciales que podrían reducir el dolor o acelerar la cicatrización de heridas después de la cirugía, o incluso ayudar en el dolor crónico y los trastornos de ansiedad, escribieron los investigadores en el informe.
«estaría eufórica si cualquier investigación sobre mi propia genética pudiera ayudar a otras personas que están sufriendo», dijo la mujer en la declaración. «No tenía idea hasta hace unos años de que había algo tan inusual en lo poco dolor que siento, solo pensé que era normal.
«aprender sobre esto ahora me fascina tanto como a cualquier otra persona», agregó.,
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Originalmente publicado en Live Science.
