distrofia miotónica congénita, la forma más grave de la enfermedad se transmite casi exclusivamente por transmisión materna. La enfermedad es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que la herencia no se ve afectada por el sexo del padre o del Hijo y que solo se requiere una copia de la mutación para causar la enfermedad.
Cada célula del cuerpo humano tiene dos copias de cada cromosoma., La distrofia miotónica es causada por una mutación en el cromosoma 19, por lo que un individuo afectado tendrá una copia normal del cromosoma 19 y una que lleva la mutación. Cuando se producen las células sexuales (ya sea espermatozoides en los hombres o óvulos en las mujeres), solo tendrán una copia de cada cromosoma. Una copia de cada cromosoma es pasada al niño por cada padre.
Hay cuatro combinaciones posibles de los cromosomas parentales. Como se puede ver, hay un 50% de probabilidades de que el cromosoma portador de la mutación sea heredado., Por lo tanto, cuando uno de los padres tiene distrofia miotónica, hay un 50% de probabilidades de que el niño herede la enfermedad.Si el padre se viera afectado, la combinación de cromosomas sería la misma y la probabilidad de que un niño se viera afectado seguiría siendo del 50%.
