discusión
El SK se caracteriza clínicamente por un cuello corto, generalmente inmóvil. Se han sugerido una serie de posibles factores etiológicos que pueden contribuir en diferentes pacientes.15-19 se cree que es causada por una segmentación defectuosa de los somitas mesodérmicos. Aunque por lo general esporádicos, algunos casos son autosómicos dominantes.20 hay una preponderancia femenina bien reconocida, con una proporción de mujeres a hombres estimada por Helmi y Pruzansky en 1.3: 1.,11 en este estudio es ligeramente superior en 1.5: 1. Una serie de otras anomalías están asociadas con el síndrome de fatiga crónica, incluyendo anomalías cardíacas y renales, retraso en el desarrollo y defectos en las extremidades. La escoliosis es un hallazgo frecuente, visto en hasta el 60%.102122
Las anomalías audiológicas también son comunes, aunque la información detallada sobre estas es muy limitada. Algunos autores han informado que la asociación con la pérdida de audición es de hasta el 50%. En este estudio, nos propusimos determinar de manera sistemática la frecuencia y el alcance de las anomalías en estos pacientes., Se encontró que el ochenta por ciento de los casos estaban asociados con un grado de pérdida de audición, aunque en algunos solo fue leve o unilateral.
todos los tipos de problemas auditivos se han descrito en el síndrome, pero la pérdida neurosensorial bilateral es más común. En este estudio, se encontró que el 43% con pérdida auditiva tenía pérdida neurosensorial. El siguiente problema más común es la pérdida auditiva mixta, seguida de la pérdida auditiva conductiva. Aunque muchos autores han reportado la Asociación de KFS y pérdida de audición, no se ha reportado ningún perfil característico de audiogramas., Del mismo modo, en el presente estudio, no se identificó ninguna característica particular, forma o perfil en los audiogramas.
Se han observado varias anomalías otológicas en estos pacientes que van desde anomalías inespecíficas del oído externo hasta anomalías graves del desarrollo de la cóclea.2324 las anomalías del oído externo incluyen meati auditivo externo estrecho, marcas preauriculares de la piel y orejas pequeñas. Los cambios en el oído interno incluyen vestíbulos ausentes y canales semicirculares.25 las anomalías cocleares incluyen la ausencia total de la cóclea, la disminución del número de espirales y una anomalía de Mondini.,26 también se describen diversas anomalías de la cadena osicular. Estos incluyen huesecillos deformes o ausentes, estribo malformado o fijo, y fusión de componentes de la cadena osicular.2728 en algunos casos, se han registrado cambios hiperostóticos inespecíficos de toda la plataforma.29
en este estudio, el tipo más común de SFC observado fue el tipo 1. Esto puede ser causado por una determinación sesgada, ya que estos pacientes tienen más probabilidades de acudir a atención médica., Puede ser que el tipo 2 sea más común en la población, particularmente porque el modo de herencia puede ser autosómico dominante, pero los pacientes con este tipo pueden tener manifestaciones clínicas mínimas y solo ser diagnosticados en la radiografía. Veinte de los 24 casos de tipo 1 tenían algún grado de pérdida de audición. La prevalencia de la pérdida de audición en este grupo puede reflejar la naturaleza del insulto embrionario que produce anomalías en el desarrollo tanto de la columna cervical como de la oreja., Sin embargo, esto no siempre es consistente, ya que el niño con una anomalía de la cadena osicular conocida y el niño con agenesia coclear tenían KFS tipo 2.
la anomalía de KFS también se puede encontrar en el síndrome de Wildervanck, 30 que se asocia específicamente con la sordera. Esta afección comprende la anomalía de KFS, el síndrome de Duane (parálisis del recto lateral con retracción del globo ocular afectado al abducción) y la pérdida de audición. El retraso Mental también puede estar asociado con la afección que generalmente afecta a pacientes mujeres, aunque se han descrito pacientes varones afectados.,31tres pacientes tenían síndrome de Wildervanck, aunque había una variación pronunciada en el grado de pérdida de audición que tenían.
dos pacientes tenían la Asociación MURCS (anomalías del conducto mulleriano, agenesia renal y displasia somítica cervical). Uno de los pacientes presentaba características que también podrían considerarse en la Asociación VATER32(anomalías vertebrales, atresia anal, fístula traqueoesofágica y defectos radiales). Se ha sugerido que la etiología común para estas condiciones puede ser una interrupción del desarrollo mesodérmico normal.,33 la misma explicación se ha dado también para el síndrome del primer / segundo arco del cual algunos de los pacientes tenían características.34
de este estudio han surgido varias cuestiones. Las anomalías audiológicas están presentes en un número significativo de pacientes con SK. En el grupo de pacientes estudiados, el 80% presentó algún grado de deterioro. Establecer el grado y el tipo de pérdida de audición debe ser una parte integral del tratamiento de los pacientes con síndrome de fatiga crónica., También se debe considerar el seguimiento con la evaluación audiológica repetida, ya que una pérdida conductiva asociada con, por ejemplo, cambios hiperostóticos en el pie del estribo puede llegar a ser clínicamente significativa en la vida posterior si se asocia con inflamación crónica de bajo grado.
Los pacientes con síndrome de fatiga crónica pueden asistir a clínicas en varias especialidades, incluidas clínicas ortopédicas, cardíacas, renales o neurológicas. Es importante que otras personas involucradas en su cuidado sean conscientes de la fuerte asociación con los problemas auditivos y se aseguren de que se realicen pruebas audiológicas formales., Aunque algunos han investigado más a fondo los casos con imágenes radiológicas,26 la mayoría de los casos no se han investigado exhaustivamente. Algunos casos con discapacidad auditiva profunda necesitan una evaluación adicional para determinar la viabilidad del implante coclear o si se pueden llevar a cabo otros modos de rehabilitación auditiva, como la intervención quirúrgica2728.
Este estudio ha demostrado claramente que una gran proporción de pacientes con KFS tienen discapacidad auditiva. No se evaluaron las anomalías vestibulares y sería importante una evaluación adicional de estas funciones en pacientes con SK.
