by Anna Krigel
Faculty peer Reviewed
la imagen icónica de Abraham Lincoln es omnipresente en nuestras vidas, desde su pequeño rostro en el penique hasta su gran figura que se cierne sobre el National Mall en Washington, D. C. Lincoln fascina a los historiadores debido a su papel significativo en la historia estadounidense cuando nuestra nación estaba amargamente dividida, pero intriga a los médicos debido a su notable estatura., Un reportero describió una vez al presidente 16 como un «hombre alto, lank, flaco considerablemente más de seis pies de altura con hombros inclinados, largos brazos colgantes que terminan en manos de dimensiones extraordinarias, que, sin embargo, fueron excedidos en proporción por sus pies» . La figura sorprendentemente alta y delgada del presidente, su cara larga y delgada, y especialmente sus enormes manos y pies, primero encendió la idea de que Lincoln podría haber tenido el síndrome de Marfan. Los genetistas y los historiadores han debatido esta idea desde que se propuso por primera vez a principios de la década de 1960 .,
el pediatra francés Antoine-Bernard Marfan describió por primera vez el síndrome de Marfan a principios del siglo XX, 30 años después del asesinato de Lincoln, en una niña con dedos largos y varias otras anomalías esqueléticas. Se estima que la incidencia del síndrome de Marfan es de 2-3 por cada 10,000 personas, y se transmite de manera autosómica dominante en las familias o es causada por mutaciones de novo. Estas mutaciones ocurren en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 y afectan el tejido conectivo., El trastorno se manifiesta en múltiples sistemas corporales, principalmente el sistema esquelético, ocular y cardiovascular. Los pacientes pueden tener crecimiento excesivo de los huesos largos, dedos largos, articulaciones flojas, dislocación del cristalino ocular, miopía temprana y engrosamiento de las válvulas cardíacas que conduce a prolapso de la válvula mitral y grados variables de regurgitación valvular. Las manifestaciones más potencialmente mortales del trastorno son el aneurisma aórtico y la disección, pero el mejor reconocimiento y tratamiento de estos resultados han hecho que la esperanza de vida en el síndrome de Marfan sea casi normal .
en 1962, el Dr. A. M., Gordon, un médico de Cincinnati, fue el PRIMERO en sugerir que Lincoln tenía síndrome de Marfan basado en la apariencia física del Presidente y la similarmente alta y delgada apariencia de su madre . Dos años más tarde, un cardiólogo de California llamado Harold Schwartz publicó un artículo describiendo a un paciente de 7 años con síndrome de Marfan cuya ascendencia se remonta al tatarabuelo de Lincoln, Mordecai Lincoln II . Un debate sobre el Presidente y el síndrome de Marfan en forma de cartas al editor de JAMA se produjo en 1964., Gordon y Schwartz apoyaron el diagnóstico basado en la estructura esquelética de Lincoln, pero discutieron sobre si heredó la mutación de su madre o de su padre. En el mismo debate, el Dr. J. Willard Montgomery negó que Lincoln tuviera síndrome de Marfan en absoluto basado en la fuerza y destreza atlética del presidente . Schwartz contribuyó nuevamente al debate en 1972 usando una anécdota sobre una fotografía del presidente., Lincoln supuestamente hizo una observación de que el pie de su pierna cruzada parecía borroso en la fotografía, y un periodista llamado Noah Brooks sugirió que el latido de las arterias podría haber causado el movimiento en la pierna del presidente. Lincoln probó la idea cruzando las piernas y, al ver su pie cruzado, exclamó: «¡eso es! ¡Eso es! Eso es muy curioso, ¿no? Schwartz argumentó que la borrosidad del pie se debía a las pulsaciones de las arterias grandes asociadas con la insuficiencia aórtica, un defecto que se encuentra en el síndrome de Marfan ., A pesar de la impresionante evidencia de características del síndrome de Marfan en el presidente, Lincoln no era conocido por tener articulaciones sueltas, nunca se sabía que tenía un soplo cardíaco, no hubo mención de anormalidades aórticas en su autopsia, y no se sabía que tenía las anormalidades oculares asociadas con el síndrome de Marfan . Por estas razones, muchos científicos han puesto en duda el diagnóstico de Marfan en el presidente .
en un artículo reciente, El Dr., John Sotos, un cardiólogo con interés en la historia médica de los presidentes de Estados Unidos, propone una nueva teoría sobre la genética del presidente en el contexto de los síndromes marfanoides recientemente descubiertos con mutaciones en el receptor beta del factor de crecimiento transformador. Uno de estos síndrome es la neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM2B), que es un síndrome de cáncer caracterizado por neuromas de la mucosa, cáncer medular de tiroides, feocromocitoma y hábito marfanoide., Sotos Usa información sobre la apariencia de la madre de Lincoln, Nancy Hanks Lincoln, para proponer que Nancy y Abraham sufrían del mismo trastorno marfanoide, y que este trastorno puede haber sido MEN2B. según un ministro de Indiana que conocía a varios de los primos de Lincoln, Nancy era » bastante alta B huesuda, angular, delgada She tenía brazos largos, cabeza grande, con la frente excesivamente ancha with con el pecho hundido.»Nancy y Abraham compartían muchos de los mismos rasgos faciales que son comunes a las facies marfanoides, incluyendo una cara delgada y una barbilla prominente., Los dos también pueden haber tenido hipotonía del músculo esquelético que conduce a sus expresiones melancólicas. La hipotonía Muscular, que se distingue de la debilidad, es una característica prominente de MEN2B. Nancy murió a la edad de 34 años, y su muerte fue descrita como una «muerte desperdiciadora», que puede ser una indicación de un síndrome de cáncer. Sotos concluye que todos estos elementos de la historia de Nancy apoyan un diagnóstico del síndrome de cáncer NEM2B, pero nunca podremos probar este diagnóstico sin probar su ADN .,
la prueba del ADN de Lincoln fue sugerida y disputada en la década de 1990, después de que los científicos identificaran el gen para el síndrome de Marfan. Sería posible probar varios objetos que contenían el ADN de Lincoln de la noche de su asesinato, incluyendo los puños ensangrentados de la camisa de un joven cirujano en la escena, la bola de pistola que se alojó detrás de su ojo derecho, mechones de cabello e incluso pequeños fragmentos del cráneo del presidente. Un comité de genetistas, científicos forenses y abogados se reunió en 1991 para decidir si probar o no el ADN de Lincoln para una mutación en fibrilina 1., La pregunta ética más importante que encontraron fue si esta prueba sería o no una violación de la privacidad de Lincoln. La razón de peso que el Comité encontró para probar el ADN fue para el mejoramiento de la comunidad de individuos discapacitados, especialmente aquellos con síndrome de Marfan, que se sentirían alentados a saber que una de las figuras más significativas en la historia estadounidense vivió con un trastorno genético. Ningún miembro del Comité sabía lo que Lincoln hubiera querido, pero se sentían seguros de que Lincoln habría apoyado la prueba de su ADN si era útil para otros., En última instancia, el Comité decidió no probar el ADN de Lincoln para el síndrome de Marfan, no porque fuera una violación de su privacidad, sino porque sería demasiado difícil técnicamente dado el creciente número de mutaciones encontradas en las familias de Marfan .
sin pruebas de ADN, puede que nunca sepamos si Lincoln portaba la mutación en sus genes. De la extensa investigación de historiadores y genetistas, ahora parece menos probable que el presidente tuviera síndrome de Marfan y más probable que tuviera algún otro síndrome marfanoide, posiblemente MEN2B., Más importante aún, podemos suponer con confianza que Lincoln tenía un trastorno genético, que le pasó de manera autosómica dominante de su madre. Según Sotos, «Nancy y Abraham tenían una concordancia casi perfecta para un gran número de características craneofaciales y esqueléticas marfanoides inusuales there no puede haber duda de que Nancy tenía el mismo trastorno marfanoide-lo que fuera-que su hijo». El descubrimiento del probable trastorno genético de Lincoln es particularmente significativo para aquellos con síndromes marfanoides., Un paciente con Marfan dijo: «el hecho de que Lincoln pueda haber tenido síndrome de Marfan muestra a aquellos de nosotros que nosotros también podemos contribuir algo de valor a society…It es hora de que todas las personas, especialmente los especialistas en ética médica, se den cuenta de que tener el síndrome de Marfan no es vergonzoso, es simplemente un maldito inconveniente». La comunidad de pacientes con trastornos genéticos ahora puede estar segura de que la figura respetada, cuya cara icónica está tallada en el Monte. Rushmore, casi con certeza tenía una mutación genética, y no obstaculizó sus muchos logros.,
Por Anna Krigel, estudiante de 4to año de medicina en la escuela de Medicina de NYU
revisado por Ann Garment, MD, Departamento de Medicina (Gim Div.) NYU Langone Medical Center
Imagen cortesía de Wikimedia Commons
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